삼성가 유전병이라 불리는 샤르코 마리 투스병이란?

오늘은 삼성가 유전병이라고도 불리는 샤르코 마리 투스병에 대해서 말씀드리겠습니다.

 

삼성가 유전병이라고 부르는 이유는 기본적으로 '샤르코 마리 투스병' 이 유전적인 부분이 크게 관여하는 유전병이기 때문이고, 삼성가에서 이 병의 증상을 앓고 있는 사람들이 여럿 있기 때문입니다.

그럼, 샤르코 마리 투스병이 어떠한 병이고 증상에는 무엇이 있는지 간략하게 알아보겠습니다!

 

샤르코 마리 투스병은 이름도 생소한 병입니다.

이런 독특한 이름이 붙게된 이유는 이 병을 발견하고 연구한 의사들의 업적을 이름에 담았기 때문입니다.

실제로 많은 병들은 그 병을 처음 발표하거나 연구한 사람의 이름을 따서 붙여집니다.

샤르코, 마리, 투스라는 세명의 의사의 이름을 따서 샤르코 마리 투스병이라는 이름이 붙게 되었습니다.

 

샤르코 마리 투스병은 유전병이라고 말씀드렸습니다.

 

유전병이라는 뜻은 부모에게서 자식으로 유전자가 이동할때 이 병을 일으키는 '위험유전자' 가 같이 이동함을 말합니다.

유전병이라고 해서 부모 모두에게 유전병이 있거나, 혹은 한명에게 유전병이 있을때 자식에게 무조건 유전이 되는것은 아닙니다.

기본적으로 유전이 되는 과정은 굉장히 복잡하고, 그 과정에서 수많은 돌연변이나 이상작용이 나타나기 때문입니다.

하지만 기본적으로 샤르코 마리 투스병에 대한 위험유전자를 가지고 있지 않는다면 발병하지 않는다는 점, 가족중에 샤르코 마리 투스병 환자가 있다면 본인도 걸릴 위험이 크게 높아진다는 점에서 유전질환으로 볼 수 있겠습니다.

결국 정리해보면 샤르코 마리 투스병은 유전적 요인이 크게 관여하는 질환이고, '그 유전자를 가진 부모에게서 태어난 자식은 샤르코 마리 투스병에 걸릴 위험확률이 크게 높아진다' 고 생각하시면 되겠습니다.

 

샤르코 마리 투스병의 증상은 이 병이 어디에 영향을 미치는가를 보면 쉽게 알수 있게 됩니다.

샤르코 마리 투스병은 '말초신경' 을 망가뜨립니다.

 

'말초신경'에는 '감각신경' 과 '운동신경' 이 있습니다.

'감각신경'은 우리가 손으로 느끼는 뜨거움, 차가움, 아픔, 부드러움, 떨림 등의 감각을 담당하는 신경을 의미합니다.

물론 손 빼고 발이나 몸으로 느끼는 여러가지 감각도 해당되겠습니다.

'운동신경'은 우리가 움직이는 것을 담당하는 신경을 의미합니다.

걷고 악수하고 리모컨으로 티비를 켜는 모든 움직임들이 해당됩니다.

 

대표적으로 샤르코 마리 투스병은 이 두가지 신경을 망가뜨리기 때문에 결국 '감각'과 '운동'에 문제가 생깁니다.

'운동'에 문제가 생긴다는 뜻은 움직이는것에 문제가 생기는 것이고, 근육이 약해지는 것을 의미합니다.

그렇기 때문에 발, 발목, 발가락 등의 근력이 저하되고 뛰거나 걷는것도 어려워지겠지요. 그렇기 때문에 여기서 대표적인 샤르코 마리 투스병의 특징이 나타납니다.

 

바로 'Foot drop' 과 'Hammertoe' 현상입니다.

'Foot drop' 은 쉽게 말해서 발을 들어올리는 능력이 떨어지는 것을 말합니다. 우리는 손목을 쉽게 굽혔다 폈다가 할수 있습니다. 손목 돌리기 동작을 하는것처럼요.

마찬가지로 우리는 발목도 의지대로 들어올렸다 내렸다가 할수 있습니다.

하지만 'Foot drop' 에서는 발목을 들어올리는 근육이 저하되어 발목이 떨어져 있는 상태를 유지하게 됩니다.

대표적인 샤르코 마리 투스병의 증상입니다.

'Hammertoe' 는 발가락의 변형이 발생하는 것입니다.

이역시 발가락 근육이나 인대에 문제가 발생하면서 발가락이 심하게 구부러져 있는 기형적인 변화를 일으키는 것입니다.

샤르코 마리 투스병은 운동신경 말고 감각신경에도 이상이 생기기 때문에 감각을 느끼는것이 저하되기도 합니다.

발가락이나 발목, 다리 등의 감각이 저하되는 현상도 나타날수 있습니다.

 

샤르코 마리 투스병은 다른 여타 질병과 마찬가지로 사람마다 증상에 차이가 존재할수 있습니다.

 

심하고 중한 증상이 나타난다면 걷기조차 힘들것이고, 경미한 증상으로 나타난다면 조금의 불편감만 가지고 살아갈 것입니다.

 

샤르코 마리 투스병이 무서운 점은 치료가 없다는 것입니다.

여기서 치료가 없다는 뜻은 샤르코 마리 투스병에 걸렸을시에 넋놓고 관망한다는 뜻이 아니라,

완치가 없기 때문에 환자의 삶의질을 올려줄수 있는 보존적인 치료밖에 할수 없다는 뜻입니다.

예를들어서 보조기를 이용해서 걷는다던가, 물리재활치료를 통해서 약화된 근력을 높일 수 있는 운동을 도와준다던가, 통증이 심하거나 불편감이 심할때 약처방을 해주는 것처럼요.

어떻게 보면 평생 가지고 가야할 질병인 것입니다.

 

또한 샤르코 마리 투스병은 그렇게 흔한 질병이 아니기 때문에 전문가에게 치료를 받는것이 중요하겠습니다.

샤르코 마리 투스병을 경험하지 못한 의사들도 많고, 경험이 부족한 의사들도 많을 것입니다. 접할 기회가 많지 않으니까요.

그렇기 때문에 샤르코 마리 투스병을 진단하는 방법에 있어서도 쉽지 않을 수 있습니다.

먼저 가족력에 대한 조사를 통해서 위험도를 파악하고, 증상을 봤을때 다른 신경손상 증상과의 차이점을 감별해내는 것 등이 진단에 중요하겠습니다.

 

오늘은 다소 생소할 수 있는 샤르코 마리 투스병에 대해서 알아보았습니다.

감사합니다.