혈구탐식성 림프조직구증이란? 원인 및 증상과 치료

오늘은 '혈구탐식성 림프조직구증' 에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.

원인은 무엇이고 어떠한 증상들이 있으며 치료는 어떻게 시행되는지에 대해서 알아보도록 할게요.

먼저 혈구탐식성 림프조직구증이란? 무엇인지에 대해서 간단히 살펴보고 원인이나 증상, 치료로 넘어가도록 하겠습니다.

 

 

▶ 혈구탐식성 림프조직구증이란?

 

어떠한 질병의 이름은 그 질병이 어떠한 질병인지를 보여주는 경우가 많습니다.

이를테면 '폐렴' 은 '폐에 생긴 염증' 으로 간단히 생각해볼수 있는것처럼요.

'혈구탐식성 림프조직구증' 이란 질병명을 분해해서 살펴보도록 할게요.

 

'혈구탐식성' 이란 뜻은 혈구를 잡아먹는다는 뜻으로 볼수 있습니다.

우리 몸의 피속에는 적혈구와 백혈구와 같은 혈구세포들이 존재하는데, 이러한 혈구를 '탐식' = '잡아먹음' 한다는 것이지요.

'림프조직구증' 이란 '림프구' 와 '조직구' 가 증식한다는 뜻입니다.

즉, 질병에 담긴 이름을 통해서 살펴보면 '림프구' 와 '조직구' 가 증식해서 '혈구' 를 '탐식 = 잡아먹음' 하는 병이라는 뜻입니다.

 

'림프구' 와 '조직구' 는 우리몸의 면역세포들입니다.

우리몸을 외부로부터 방어하고 세균이나 바이러스등의 침입자들을 죽이는 역할을 담당합니다.

이러한 면역세포들은 세균이나 바이러스 등을 죽이는 과정에서 '사이토카인' 이라고하는 단백질들을 분비합니다.

 

이 사이토카인은 외부침입자에 대항해서 우리몸이 잘 싸우도록 이끌어주지만,

한편으로는 염증반응을 일으키기도 합니다.

우리몸의 면역체계가 잘 갖추어져있다면 외부 바이러스가 침입했을때 사이토카인의 분비로 적절하게 면역반응이 이루어지겠지만,

우리몸의 면역체계에 문제가 있을경우, 사이토카인의 분비가 조절되지 않고 오히려 과한 면역반응으로 인해 염증반응이 과도하게 나타날수도 있습니다.

 

결국 정리해보면 혈구탐식성 림프조직구증은 다음과 같습니다.

'림프구' 와 '조직구' 처럼 면역에 관여하는 세포들이 과하게 활성화되어 증식하면서,

우리몸속에 있는 혈구들의 숫자가 줄어들기도 하고, 사이토카인과 같은 면역물질들이 과하게 분비되기도 합니다.

이러면서 염증반응이 심하게 나타나고 비정상적인 세포들이 늘어나기도 하는 등의 현상이 나타납니다.

 

▶ 혈구탐식성 림프조직구증의 원인

 

혈구탐식성 림프조직구증은 크게 두가지 원인으로 나눌 수 있습니다.

 

(1) 첫번째로 어린 시절에 유전을 통해서 나타나는 경우입니다.

 

여러가지 유전자의 돌연변이로 인해서 면역반응을 종결시키는 능력이 상실되고 면역반응이 계속 과활성되면서 많은 양의 사이토카인이 분비됩니다.

 

예를들면 인터루킨 - 1 이나 인터루킨 - 6 등과 같은 사이토카인에 의한 고열,

TNF - 알파와 같은 물질에 의한 조혈작용 억제,

활성화된 조직구에 의한 페리틴의 증가 등등 다양한 혈구탐식성 림프조직구증의 증상이 이로인해서 나타날수 있습니다.

 

혈구탐식성 림프조직구증에서 대표적으로 나타나는 원인 유전자 돌연변이는 다음과 같습니다.

PRF 1 유전자, HPLH 1 유전자, UNC13D 유전자, STX 11 유전자, STXBP2 유전자가 그들입니다.

이러한 특정 유전자의 변형은 혈구탐식성 림프조직구증을 일으킬수 있는 유전자로 알려져 있습니다.

유전방식은 '상염색체 열성' 방식을 통해서 유전됩니다.

<상염색체 열성 방식의 유전은 성별과 관계없이 유전될수 있고, 부모에게서 모두 질병을 발현시키는 유전자를 물려받아야 질병이 발현되는 유전방식을 의미합니다>

 

(2) 두번째 경우는 후천적으로 발생하는 경우입니다.

 

이 경우는 후천적인 요인들, 이를테면 바이러스감염이나 면역저하상태, 암과 같은 경우에 의해서 질병이 나타나는 경우입니다.

다음과 같은 경우가 대표적인데요.

> 바이러스 감염, 특히 EBV(엡스테인바 바이러스)에 의한 감염이 흔한 원인입니다.

EBV 바이러스는 주로 침을 통해 전염이되어 '키스병' 이라고 부르기도 하며 바이러스가 림프구를 감염시켜서 인후염과 비슷한 양상의 증상을 일으킵니다.

열이 나거나, 림프절이 비대해지거나, 목이 아픈것처럼요.

 

> 기타 세균이나 진균 감염의 경우도 원인이 됩니다.

> T 세포 림프종과 같은 암의 경우도 원인이 될수 있습니다.

> 자가면역 질환도 원인에 해당합니다.

자가면역 질환은 본인의 면역체계가 과활성되어 외부세포뿐만아니라 본인의 세포도 공격하는 질환을 의미합니다.

> 면역체계를 저하시키는 약물들도 원인에 해당합니다.

 

 

▶ 혈구탐식성 림프조직구증의 증상

 

증상은 다음과 같은 증상들이 대표적입니다.

-  발열증상

-  간과 비장이 비대해지는 증상

-  피부발진

-  림프절 비대

-  호흡곤란

-  쉽게 멍들고 출혈이 잦음

-  신장, 또는 심장 이상

-  백혈병이나 림프종의 위험성 증가

-  신경계 증상(경련이나 경부강직, 의식저하 등)

 

이러한 증상과 더불어서 '혈구탐식성 림프조직구증' 의 진단은 다음과 같이 이루어집니다.

1. 혈구탐식성 림프조직구증과 연관된 특정 유전자 돌연변이를 밝혀낸 경우

> 위에서 언급한 PRF 1 이나 UNC13D 와 같은 유전자 돌연변이

 

2. 다음 8개의 진단기준중 5개 이상을 만족하는 경우

> 38도 이상의 발열

> 비장 비대

> 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 혈구세포들의 감소

> 혈중 중성지방(트라이글리세라이드) 수치 증가

> 페리틴 수치 증가

> 골수나 비장 등에서 혈구탐식 소견

> NK 세포 수 감소

> 혈중 CD 25 수치 증가(면역이 과활성된 소견)

 

위 8개 소견중에 5개 이상을 만족하면 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단이 가능합니다.

이는 어른에서 얻어진 후천적인 혈구탐식성 림프조직구증보다는 선천적으로 얻어진 경우에 더 잘 적용됩니다.

어른의 경우에는 인터루킨 - 2 의 수치가 더 민감한 지표로서 사용될수 있습니다.

 

 

▶ 혈구탐식성 림프조직구증의 치료

 

혈구탐식성 림프조직구증은 사망률이 높은 위험한 질병입니다.

치료되지 않았을 경우 빠른시일내에 사망할 수 있으므로 적절한 때에 치료를 받는것이 중요합니다.

치료는 환자의 중증도나 원인질환, 발병나이 등 여러가지를 고려해서 치료해야 합니다.

이를테면 특정 세균이나 바이러스 감염, 암으로 인한 후천적인 혈구탐식성 림프조직구증 환자라면 근본원인인 바이러스나 세균에 대한 치료나 암에 대한 항암치료 등이 중요할 것입니다.

 

혈구탐식성 림프조직구증에서 최적의 치료가 어떤것인지에 대해서는 토론의 여지가 있습니다만, 사용되는 치료들은 다음과 같습니다.

고용량의 스테로이드치료, 면역억제제인 시클로스포린, 에토포시드와 같은 치료.

면역글로블린이나 메토트렉세이트와 같은 약물치료도 사용될수 있습니다.

고용량의 사이토카인이 분비되는것을 표적으로 삼아 사이토카인 표적치료도 시행될수 있습니다.

 

2018년 FDA에서 승인된 치료인 항 인터페론 감마 항체인 에마팔루맙 치료도 사용될수 있습니다.

이는 사이토카인의 일종인 인터페론 감마를 억제하는 효과를 가지고 있습니다.

또는 조혈모세포 이식과 같은 치료법도 고려될수 있습니다.

 

결국 혈구탐식성 림프조직구증의 명확히 정립된 치료법은 아직없고, 연구중에 있습니다.

중요한것은 조기에 진단하여 치료를 통해 개입해주는 것이고,

여러가지 원인과 상황을 고려하여 치료를 시행하는것이 중요하겠습니다.

 

오늘은 혈구탐식성 림프조직구증에 대해서 원인과 증상, 치료등에 대해서 알아봤습니다.

부족한 글이지만 도움이 되셨으면 좋겠습니다.