파브리병 원인, 증상과 치료

▶ 파브리병의 원인은?

 

> 파브리병은 희귀한 유전질환입니다.

'알파-갈락토시다아제' 라고 부르는 효소의 결핍으로 '글로보사이드' 의 일종인 '글로보트리아오실세라마이드' 라는 지방이 축적되게 합니다.

파브리병은 리소좀축적증, 또는 용해소체축적병이라고도 부르는데요.

 

말이 조금 어렵기 때문에 간단하게 표현해서 설명해볼게요.

쉽게 말하면 리소좀(용해소체)는 세포 안에서 필요없는 물질을 분해시켜 제거하는 역할을 담당하고 있습니다.

그런데, 파브리병에서는 리소좀 효소에 문제가 생겨서 물질의 분해와 제거가 이루어지지 않고 축적되면서 세포기능에 문제가 생깁니다.

 

> 파브리병은 유전적인 질환이라고 말씀드렸습니다.

파브리병은 X 염색체, 즉 성염색체에 존재하는 유전자의 돌연변이로 인해서 나타납니다.

하지만 X 염색체 우성이라던지, X 염색체 열성이라던지, 둘의 유전방식을 따르지는 않습니다.

따라서 파브리병의 경우 X 염색체 열성 유전에서 우리가 흔히 사용하는 '보인자', 즉 이상 유전자를 가지고 있지만 질병에 걸리지 않은 경우, 라는 표현은 잘못된 표현입니다.

 

 

▶ 파브리병의 증상은?

 

-  운동이나 스트레스, 온도변화, 피로감 등에 의해서 유발되는 손과 발의 통증이나 작열감(타는 듯한 느낌)

-  신장의 합병증(만성콩팥병이나 신부전과 같은 경우, 단백뇨(거품뇨)가 흔히 첫 증상으로 나타남)

-  심장근육의 비대증으로 인해 심장근육이 딱딱해지고 호흡곤란 등을 유발

-  심장 전도 방식에 이상을 일으켜 부정맥(빠른맥이나 느린맥) 등을 일으킬수 있음

-  심장판막의 흐름제한, 역류 등을 일으킴

<심장근육이나 심장판막에 지질의 일종이 축적되면서 나타남>

 

-  혈관각화종(모세혈관 피부 등에 작은 색조변화를 띠는 양성병변)

-  땀나는 능력의 상실

-  이명(귀에서 웅웅 울리는 소리가 들림)

-  소화기관의 문제, 복부 불편감

-  관절이나 등 통증

 

파브리병의 주된 위험한 합병증은 만성 신장병이나 뇌졸중, 심장마비와 같은 심혈관, 뇌혈관 질환입니다.

 

 

▶ 파브리병의 치료는?

 

파브리병의 치료는 크게 두가지 목적을 가지고 있습니다.

 

(1) 첫번째 목적은 파브리병의 근원적인 발생이유인 특정 효소의 부족을 해결하고,

이로인해 여러 장기의 손상을 막는 것입니다.

아예 근원적인 문제를 해결하는것이아니라 부차적으로 발생되는 효소의 부족을 해결하고,

이로인해서 장기손상의 진행을 예방하는 효과를 가집니다.

 

위에서 언급드린 효소인 '알파-갈락토시다아제' 효소의 보충을 의미하겠지요.

이 효소의 보충은 '효소 대치 요법' 이라고 부르고 '레플라겔' 이나 '파브라자임' 과 같은 약물들을 말합니다.

이런 약물들은 굉장히 가격이 비싸다고 합니다.

 

(2) 두번째 목적은 환자가 느끼는 불편한 증상들을 해결하는것과,

이미 장기의 손상이 진행된경우 수명을 개선하는것을 통해서 삶의 질을 높이는 것입니다.

이러한 증상들의 치료는 다음과 같습니다.

 

통증에 대한 불편감이 있다면 NSAID 와 같은 진통제 계열의 치료,

심장쪽의 문제는 항고혈압약제나 고지혈증의 관리, 심장박동조율기, 이뇨제 등의 사용,

심각한 신장쪽의 문제는 투석이나 신장이식과 같은 치료들이 적용될수 있습니다.

결국 사람마다 증상의 차이와 중증도의 차이를 보이고 이에 맞추어 적절한 치료를 시행하는 것이 필요하겠습니다.