신경섬유종증 - 제1형과 제2형 신경섬유종증 자세히

신경섬유종증이란 신경계에 발생하는 종양입니다.

여기서 말하는 신경계는 뇌와 척수를 포함한 중추신경계, 그리고 말초신경계를 포함합니다.

신경계중에서 어느곳에서든 종양이 생길수있고, 보통 어릴때 발견됩니다.

 

이 종양은 대부분은 양성종양이지만 일부의 경우 악성종양입니다.

신경섬유종증은 제1형과 제2형 신경섬유종증, 그리고 Schwannomatosis로 분류됩니다.

오늘은 제1형과 제2형 신경섬유종증에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

 

1. 신경섬유종증의 증상

 

 

(1) 먼저 제1형 신경섬유종증에서 나타나는 증상들입니다.

 

-  피부의 밀크 커피색 반점이 관찰됩니다.

보통 6개 이상의 다른 지점에서 밀크 커피색 반점이 관찰되면 제1형 신경섬유종증을 강하게 시사합니다.

보통 어린시절부터 나타나며 피부에 착색된것처럼 커피우유와 같은 색의 반점이 여러군데 생깁니다.

 

-  겨드랑이나 사타구니 부위에 주근깨가 나타납니다.

-  눈의 홍채에 '리쉬결절' 이라고 하는 작은 색소침착이 발생합니다.

이는 시력에 영향을 미치지 않습니다.

 

-  피부표면이나 피부아래에 '신경섬유종' 이 나타납니다.

작게 융기된 형태로 모기에 물린것같기도 하고 얼룩덜룩하게 나타나기도 합니다.

나타나는 개수도 다양하고 좁쌀처럼 우둘투둘하게 이곳저곳에 나타나는 경우도 있습니다.

-  뼈의 기형이 나타나는 경우도 있습니다.

 

-  신장이 작거나, 머리의 크기가 또래보다 큽니다.

-  배우는데 어려움을 겪기도 합니다.

-  시신경교종이 생길수 있습니다.

시신경교종은 시신경에 생기는 천천히 자라는 희귀암입니다.

시신경교종으로 인해서 시력에 문제가 생기거나 구역감이나 구토와 같은증상, 균형잡는데 문제가 생기기도 합니다.

 

 

(2) 제2형 신경섬유종증에서 나타나는 증상들입니다.

 

 

제2형 신경섬유종증은 제1형 신경섬유종증보다 더 희귀하게 나타납니다.

제2형 신경섬유종증은 특징적으로 청력의 손실이 나타납니다.

 

나타나는 증상은 다음과 같습니다.

-  점진적인 청력의 손실이 나타납니다.

-  귀에서 뭔가 울리는 소리가 들립니다.

-  균형을 잡는데 어려움을 겪기도 합니다.

-  두통을 겪습니다.

위 증상들은 모두 청각이나 균형감각과 관련된 신경에 문제가 생기면서 나타나는 증상들입니다.

 

이외에도 다른 신경을 침범하는 경우 통증이나 팔다리의 마비, 근력약화, 시야손실 등의 증상이 나타날수도 있습니다.

 

 

2. 신경섬유종증의 원인

 

신경섬유종증은 유전자의 문제로 인해서 발생합니다.

이는 부모에게서 문제가 발생한 유전자를 물려받는경우와 부모에게서는 문제가 없었지만 자연적으로 돌연변이가 발생하면서 문제가 생기는 경우로 나뉩니다.

 

제1형 신경섬유종증은 17번 염색체에 있는 유전자에 문제가 생깁니다.

세포의 성장을 조절하고 관리하는 유전자에 문제가 생겨서 폭발적으로 세포수가 증가하게 됩니다.

 

제2형 신경섬유종증은 22번 염색체에 있는 유전자에 문제가 생깁니다.

이역시 세포수 조절에 문제가 생기면서 폭발적으로 세포수가 증가하게 됩니다.

 

이렇게 세포수의 조절이 되지 않고 폭발적으로 증가하면서 신경계에 암이 자라고 문제가 생기게 됩니다. 

신경섬유종증의 경우 결국 가족에게서 유전되어서 생기는 경우가 절반이므로 가족력이 있다면 신경섬유종증의 발생위험도는 올라갑니다.

 

3. 신경섬유종증의 치료

 

신경섬유종증의 치료는 제1형과 제2형이 다르고 제1형 사이에서도, 제2형 사이에서도 증상에 따라서 다릅니다.

제1형 신경섬유종증은 보통 경증의 증상을 유발하는것으로 알려져있고, 정상적인 수명을 가진다고 알려져 있습니다.

제2형 신경섬유종증은 침범하는 신경주위에 있는 뇌신경이나 뇌줄기를 침범할경우 위험한 결과가 나타날수 있습니다.

 

신경섬유종증은 종양이기 때문에 암과 같은 치료가 쓰일 수 있습니다.

수술적인 치료나 항암화학요법이나 방사선치료와 같은 치료들 말이지요.

하지만 가장 중요한것은 증상과 개개인에 따라서 이루어지는 선택적 치료입니다.

예를 들어볼게요.

 

만약 악성화가 보이는 종양이라면 항암화학요법이나 방사선치료가 꼭 필요할수 있습니다.

악성종양의 치료를 위해서요.

 

수술적으로 절제가 가능한 상황이고, 수술의 효과를 크게볼수 있다면 수술적인 절제도 좋은 방법이 됩니다.

만약 뼈의 기형이나 근골격계의 문제가 발생했다면 이에 대한 수술도 필요할수 있겠습니다.

 

지적인 발달이 늦는것이 문제라면 조기에 개입하여 심리치료나 인지행동치료, 또는 배우는 능력의 함양을 위해서 통합적인 치료를 시행할 수 있겠습니다.

결국, 개개인마다의 증상과 심각도의 차이에 따라서 다른 치료가 적용되고,

중한 합병증의 예방과 치료가 중요하겠습니다.