파타우 증후군을 자세히 알아볼게요

파타우 증후군은 독일의 유전학자인 클라우스 파타우가 1960년대에 보고한 유전질환입니다.

파타우 증후군은 90%가 생후 1년 이내에 사망할 정도로 치명적인 질병입니다.

실제로 현재 살아있는 파타우 증후군 환자중 가장 고령이 19세 여성, 11세 남성이라고 합니다.

파타우 증후군이 어떠한 질병인지, 왜 생기고 무슨 이유로 치명적인지, 진단과 치료는 어떤식으로 이루어지는지에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

 

1. 파타우 증후군이란?

 

파타우 증후군 환자는 염색체 13번이 정상인에 비해서 하나 더 많습니다.

정상적으로 사람은 총 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다.

1번부터 22번까지 염색체는 상염색체로 남녀 공동이 가지고 있는 염색체고,

이에 더해서 성을 결정하는 성염색체 하나씩을 추가하여 23쌍의 염색체를 가집니다.

엄마와 아빠에게서 23개씩 물려받아 총 23쌍, 46개의 염색체를 가진 것이지요. (정상)

 

그렇다면 13번 염색체 역시 엄마와 아빠에게서 하나씩 물려받아 두개의 염색체가 존재해야 합니다.

하지만 파타우 증후군의 경우에는 13번 염색체가 하나더많아 세개의 염색체를 가집니다.

이러한 추가적인 유전물질은 정상적인 발달을 초래하고 여러가지 기형을 유발할 수 있습니다.

 

 

파타우 증후군 환자는 13번 염색체가 3개라고 말씀드렸는데요,

이는 구체적으로 나누면 3가지 형태로 나눠집니다.

 

첫번째는 모든 세포에서 13번 염색체가 3개인 경우입니다.

난자나 정자의 세포분열 과정이나 초기 태아 발달과정에서 염색체 비분리가 나타나는것이 원인인데요,

간단히 얘기하면 염색체 4개가 2개씩 나눠져야하는데 3개와 1개로 나눠져서 염색체가 3개인 경우가 발생하는 것입니다.

이는 초기 발달단계의 문제기때문에 모든 세포에서 동일하게 염색체 3개씩을 가집니다.

 

두번째는 13번 염색체의 일부가 증가한 경우입니다.

예를들어서 부모에게서 물려받은 13번 염색체 두개를 제외하고,

13번 염색체의 일부가 다른 염색체에 달라붙어서 추가적인 유전물질이 생겨나는 경우입니다.

이것은 유전자 돌연변이중 전위에 해당하며, 염색체의 일부가 다른염색체에 달라붙었다고 생각하시면 됩니다.

 

세번째 경우는 모자이크 패턴을 보이는 경우입니다.

이경우에는 모든 세포에서 13번 염색체가 3개인 것이 아니라, 일부세포에서만 13번 염색체가 3개입니다.

그렇기 때문에 증상이나 중증도면에서 완전히 13번 염색체가 3개인 경우보다 더 예후가 양호할수 있습니다.

증상도 경한 경우가 많구요.

 

결국 파타우 증후군은 유전적인 단계에서 염색체비분리나 전위와 같은 염색체 돌연변이가 생기게 되면서 나타납니다.

부모에게서 유전의 직접적 영향을 받는경우도 있고, 부모와 상관없이 임의로 일어난 돌연변이의 결과인 경우도 있습니다.

 

 

2. 파타우 증후군의 증상과 임상적인 특징

그렇다면 파타우 증후군 환자는 어떠한 증상을 보이는지에 대해서 알아보겠습니다.

파타우 증후군 환자는 특징적인 여러가지 외형적인 특징들과 내부 장기의 기형을 가지고 있습니다.

 

대표적인 특징으로 신경계쪽의 문제가 흔하게 생깁니다.

지적인 발달에 문제가 있고, 운동능력도 떨어지는 경우가 많습니다.

뇌의 발달상의 문제로 인해서 뇌가 정상보다 작고, 대뇌가 두개의 반구로 적절하게 분할되지도 않습니다.

구조적인 시각의 문제와 척추기형도 흔하게 나타납니다.

 

외형적으로도 다양한 특징들이 나타납니다.

손가락이 한개더 많은 다지증이나 복강 내의 복막이나 장이 배꼽의 피부층을 밀고 나온 제대 탈장도 종종 나타납니다.

귀의 위치가 정상보다 낮고 윗입술의 분열이 생기는 구개열도 생길 수 있습니다.

 

이외에도 신장의 기형, 심장기형, 근골격계 기형들도 흔하게 나타납니다.

이러한 다양한 장기에 발생하는 문제는 치명적인 결과로 나타나고, 파타우 증후군의 생존률이 낮은 이유입니다.

 

 

3. 파타우 증후군의 진단과 치료

 

파타우 증후군은 특징적인 외형적, 내형적인 특징들 때문에 신체검진을 통해서 진단될수 있습니다.

확진검사를 위해서는 염색체 검사를 통해서 13번 염색체가 추가되어 있는것을 확인하면 됩니다.

이외에도 분만 전 검사로서 양수검사나 융모막검사를 통해서 유전정보의 확인을 통해 파타우 증후군의 진단에 도움이 될수 있습니다.

정밀한 초음파검사도 효과적일수 있지만 100% 정확하지는 않습니다.

파타우 증후군의 치료는 환자마다 다르게 적용되어서 진행됩니다.

태어난 아이들은 증상이 다르고, 증상의 중증도 또한 다르기 때문입니다.

주로 태어난지 얼마안되어서 치명적인 결과에 이르는 이유는 심장기형이나 심각한 신경학적인 문제들 때문인데요,

 

심장기형의 경우 수술적 치료가 필요하겠고, 신경학적인 문제들도 증상에 초점을 맞추어서 개입가능한 부분의 조절이 중요하겠습니다.

치명적인 부분들에 대해서 해결이 된다면, 이후의 지적인 발달에 도움이 되는 직업, 물리, 언어 치료등이 필요할수 있습니다.