묘성 증후군, 고양이 울음 증후군 자세히 정리

묘성 증후군은 고양이 울음 증후군이라고도 부르는 유전 질환입니다.

고양이 울음 증후군이라는 이름이 붙게 된 이유는 묘성 증후군에 걸리게 되면 유아 시절에 우는것이 고양이와 비슷하다고 해서입니다.

그럼 먼저 묘성 증후군에 걸리게 되면 어떠한 증상들이 있는지에 대해서 먼저 살펴보겠습니다.

 

1. 묘성 증후군의 증상

 

묘성 증후군 환자는 높은 음조의 고양이와 같은 울음소리를 냅니다.

묘성 증후군, 고양이 울음 증후군이라는 이름이 붙게된 이유이기도 하지요.

 

많은 묘성 증후군 환자는 지적발달, 언어적인 발달 부분에서 어려움을 겪습니다.

어린시절에 근육발달이 약하거나, 시각과 청각에 있어서 문제를 겪는 경우도 있습니다.

 

묘성 증후군 환자는 외모에서 특징적인 부분들이 몇가지 있습니다.

머리의 크기가 작고 눈 사이의 공간이 넓으며 귀가 낮고 뒤로 회전되어 있으며, 턱이 작거나 하는 등의 특징들이 많습니다.

 

이외의 묘성 증후군에서 보이는 다른 특징들로는 심장이나 다른 기관의 기형이 존재하거나 척추가 휘어있는 척추 측만증과 같은 문제가 나타나기도 합니다.

이러한 다양한 증상들은 사람마다 차이가 있지만,

대부분의 묘성 증후군 환자들은 고양이 울음소리, 지적발달의 문제, 특징적인 외모는 공통적으로 가지고 있는 경우가 많습니다.

 

 

2. 묘성 증후군의 원인과 진단

 

묘성 증후군의 원인은 유전적인 문제입니다.

여기서 유전적인 문제라는것은 부모에게서 유전되는 과정에서 문제가 생긴다는 뜻입니다.

이는 두가지 경우를 의미하는데요,

 

첫번째 경우는 정자와 난자의 세포분열과정이나 조기태아발달의 과정에서 문제가 생기는 경우입니다.

이때 생긴 돌연변이로 인해서 5번 염색체에 결손이 생기게 되고, 특징적인 유전자 발현에 문제가 생기는 것입니다.

이경우가 두번째 경우보다 훨씬 흔하게 나타나며 이는 부모의 문제와는 별개로 돌연변이로 인해서 발생합니다.

 

두번째 경우는 균형전위, 또는 균형자리옮김이라는 현상입니다.

부모가 가지고 있는 결손된 염색체가 자식에게 전해지면서 이상이 나타나는 것입니다.

이때 부모의 경우는 묘성증후군의 증상이 없습니다.

즉, 염색체의 결손은 존재하지만 그것의 발현에 있어서는 문제가 생기지 않지만,

아래 세대로(자식으로) 전해지면서 문제가 발생하는 경우입니다.

 

위 두가지 경우중 어떠한 경우이든간에 5번 염색체의 결손으로 인해서 문제가 발생하게 된다는 것은 똑같습니다.

<인간에게는 23쌍의 염색체가 존재합니다, 부모에게서 1번부터 22번, 그리고 성염색체까지 23개씩 물려받고 그 중 5번 염색체에 결손이 발생합니다>

5번 염색체가 결손되는 양에 대해서는 차이가 있고, 많이 결손되는 경우 더 많은 문제가 발생한다고 합니다.

 

묘성 증후군은 보통 어릴때 진단받게 되고, 이는 임상적 특징들과 여러가지 수치들, 여타 검사를 종합하여서 진단을 내리게 됩니다.

 

 

3. 묘성 증후군의 치료

 

묘성 증후군은 정립된 치료가 없습니다.

하지만 조기에 개입해서 치료를 도와주는 것이 중요합니다.

즉, 빠른진단을 바탕으로 어린시절부터 효과적인 개입을 통해서 치료시켜주는것이지요.

 

예를들면 묘성 증후군 환자의 경우 지적인 발달이 늦는 경우가 많기 때문에 어린시절부터 여러가지 분야의 전문가들이 통합적인 치료를 시행하는 것입니다.

의사소통능력, 배우는 능력, 교육적인 측면, 근력 등 다양한 부분에서의 조기개입이 중요합니다.

부모의 역할과 의사의 역할 뿐만 아니라 심리치료와 같은 다른 분야와의 통합적인 치료가 필요합니다.

 

흔하지는 않지만 어릴때 치명적인 기관의 손상이 발생하는 경우도 있습니다.

이러한 경우에는 예후가 좋지 않을 수 있습니다.

 

대부분의 묘성 증후군의 경우에는 정상적인 수명을 갖고 살아가게 됩니다.

그렇기 때문에 여타 다른 합병증의 예방과 치료를 위해서 조기에 치료하는것이 중요한 것입니다.

이는 전반적인 삶의질을 높여주고, 증상을 약화시켜주기 때문입니다.