디죠지증후군 자세하게 정리

오늘은 디죠지증후군에 대해서 자세하게 알아보도록 하겠습니다.

디죠지증후군은 여러가지 증상을 유발하는, 치명적일 수 있는 유전질환입니다.

우리는 모두 23쌍의 염색체를 가지고 있고, 그 염색체 안에는 서로다른 다양한 유전자가 저장되어 있습니다.

 

디죠지증후군은 이 중에서 22번 염색체에 문제가 생기면서 발생하게 됩니다.

22번 염색체의 일부분이 결손되면서 나타나고, 이 손상된 부분때문에 여러가지 유전적 발현의 문제가 생겨 다양한 증상이 생겨납니다.

 

이러한 염색체의 결손과정은 자연스런 돌연변이로서, 또는 부모에게서 유전되어서 발생하게 됩니다.

대부분의 경우는 초기 발달 단계에서의 새로운 돌연변이로서 나타나지만, 일부의 경우에는 부모로부터 유전받아서 생기게 됩니다.

 

초기 발달 단계에서의 새로운 돌연변이라는것은 아버지의 정자나 어머니의 난자가 유전되는 과정에서, 또는 태아 발달과정에서 새롭게 돌연변이가 생기는 것을 의미합니다.

-  디죠지 증후군은 미국기준으로 4천명중 1명꼴로 발생한다고 합니다.

-  디죠지 증후군은 1960년대 미국의 의사인 디죠지의 이름을 따서 붙여졌습니다.

 

 

디죠지 증후군은 22번 염색체의 결손으로 인해서 다양한 증상, 또는 합병증 등을 유발합니다.

어떠한 증상이나 합병증을 만들어낼수 있는지에 대해서 살펴보겠습니다.

 

디죠지 증후군의 증상으로서 나타날수 있는 부분들

-  심잡음이나 청색증

(심장 기형으로 인해서 산소공급이 원활하게 안되면서 청색증이 생기게 됨)

-  빈번한 감염

(면역력의 약화로 인해서 감염에 쉽게 노출됨)

 

-  구개열이나 여러 얼굴에서 나타나는 특징

(구개열은 발달과정에서 조직이 붙지 않으면서 윗입술이 벌어지는 듯한 현상을 의미함, 얼굴에서 나타나는 특징으로는 귀가 낮거나 눈이 넓은 듯한 특징이 있음)

-  성장지연

(소화기계적 문제가 생기거나, 체중증가에 어려움을 겪기도 함)

 

-  기본적인 발달에 대한 지연

(언어발달이나 배움, 행동에 대한 부분들이 지연되기도 함)

-  호흡곤란을 겪는 경우도 존재

 

 

만약에 이러한 증상이 존재한다면 디죠지 증후군을 의심할수 있고,

이러한 임상적인 증상들과 유전자 검사를 통해서 디죠지 증후군을 진단할 수 있게 됩니다.

 

디죠지 증후군은 위에 언급드린 심장기형이나 발달지연 등과 같은 문제 이외에도 여러가지 합병증이 발생할 수 있습니다.

예를들면 부갑상샘저하증으로 인해서 피 속의 칼슘 수치가 떨어진다거나,

여러가지 면역세포들이 성장하는 흉선이 작거나 결손되어서 면역력이 약화되는 것과 같은 합병증들이 나타날 수 있습니다.

 

 

디죠지 증후군은 유전적인 문제로 나타나는 질환이고, 치료가 증상개선에 초점이 맞춰져 있습니다.

즉, 근본적인 원인에 대한 치료가 어렵고 디죠지증후군으로 인해서 나타나는 여러가지 증상들을 치료하는 것입니다.

 

이를테면 심장기형에 대한 부분은 심장의 수술과 같은 방법으로 치료하고,

부갑상샘저하증으로 혈중 칼슘농도가 떨어져 있는 경우라면 지속적으로 비타민 D나 칼슘 보조제를 섭취하고,

흉선이 없다면 흉선 이식을 고려하고,

면역력이 약하다면 예방접종이나 수혈 등에 대해서 고민해봐야 하는등의 측면입니다.

 

디죠지 증후군은 평생동안 안고가야하는 문제일 수 있지만, 일반적으로 수명은 보통 사람들과 비슷하게 살것으로 기대된다고 합니다.

성인이 되면서 시간이 지나 개선되는 부분들도 있구요.

지속적인 감염과 여러가지 문제들에 계속 맞닥뜨리게 될수있지만, 적절한 치료와 개입으로 점점 개선될 수 있습니다.

따라서 초기에 디죠지증후군의 진단과 개입이 이루어지는것이 중요하고, 이를통해 더 나은 예후로 진행될수 있을 것입니다.