마르판 증후군이란? 유전성과 증상, 치료에 대하여

마르판 증후군, 말판 증후군이라고도 부르는 증후군은 유전질환입니다.

유전자의 일부분에 돌연변이가 발생하게 되면서 정상적인 세포의 기능이 상실되고, 이로인해서 다양한 증상이 유발됩니다.

흔히 많은 사람들이 알고있는 마르판 증후군의 특징은 큰키와 길고 마른 팔다리를 떠올릴 것입니다.

이는 대표적인 마르판 증후군의 근골격계적인 특징이며 이외에도 마르판 증후군 환자에서는 눈이나 심장, 혈관에 증상이 나타나는 경우가 많습니다.

 

 

마르판 증후군이 생기는 원인은 유전자의 돌연변이 때문이라고 말씀드렸습니다.

쉽게 얘기해볼게요.

우리 몸에 존재하는 염색체중 15번 염색체에는 FBN 1이라고 부르는 유전자가 있습니다.

이 유전자는 fibrillin 1 이라고 하는 단백질을 코딩합니다.

<우리몸속 특정 유전자는 특정 기능을 하는 단백질을 코딩하여 특정 기능을 하도록 합니다>

 

fibrlllin 1 단백질은 세포 주위를 결합하고 지지해주는 역할을 담당하는데요, 대표적으로 탄력섬유의 유지기능을 담당합니다.

탄력섬유는 동맥이나 눈, 인대 등에 많이 분포하기 때문에 마르판 증후군 환자는 심혈관계와 눈, 인대에 흔하게 손상이 발생합니다.

 

결국 간단하게 정리해보면 마르판 증후군은 유전자의 이상으로 인해 발생하고,

발생한 유전자의 이상은 결합조직에 결함을 만듭니다.

결합조직은 세포 사이사이를 지지하고 연결하는 역할을 하기때문에,

이러한 역할을 담당하는 신체내 기능들에 손상이 올수 있습니다.

 

마르판 증후군은 75%의 정도는 부모에게서 유전되고, 25%의 경우는 자연스럽게 새로생긴 돌연변이로 인해서 나타납니다.

많은 마르판 증후군 환자들의 경우 가족중에 마르판 증후군 환자가 있는 경우가 많습니다.

<새로생기는 돌연변이의 경우 부모가 마르판 증후군이 아니어도 본인은 마르판 증후군일수 있습니다>

마르판 증후군은 '상염색체 우성' 유전을 따르고,

이에 따르면 엄마와 아빠는 각각 아이에게 50%의 확률로 마르판 증후군 유전자를 물려주게 됩니다.

 

 

마르판 증후군 환자는 눈이나 심혈관계, 근골격계를 대표적으로 침범한다고 말씀드렸습니다.

어떠한 증상들이 나타날수 있는지에 대해서 알아볼게요.

 

(1) 근골격계

 

-  근골격계에서는 우리가 아는것처럼 평균보다 큰키와 얇고 긴 팔다리, 긴 손가락과 발가락을 특징으로 합니다.

-  척추가 곧게 펴져있지않고 휘어있는 경우도 흔합니다.

-  가슴뼈의 앞쪽이 움푹 들어가있는 경우도 많습니다.

-  관절이 과도하게 유연성을 가지게 되면서 엄지손가락을 뒤로 젖혀 팔목까지 닿는 것처럼 평균치보다 훨씬 관절이 유동적입니다.

이외에도 관절이나 뼈의 통증, 높고좁은 입천장, 평발 등이 근골격계의 문제로 나타날수 있습니다.

 

(2) 눈

 

-  눈의 렌즈를 지지하는 결합조직의 문제로 인해서 렌즈가 제위치에 존재하지 않게 됩니다.

<뼈가 탈구되면서 제자리에서 벗어나는것처럼 제자리에 있어야할 렌즈가 제자리를 벗어나는 것입니다>

-  근시나 시야가 뿌옇고 흐리게 나타나는 경우도 있습니다.

 

(3) 심혈관계

 

-  심혈관계는 마르판 증후군에서 큰 문제입니다.

-  사망에 직접적으로 영향을 끼치는 부분이고, 치명적으로 진행될수 있습니다.

-  이첨판막 부전으로 인한 판막역류나 동맥류, 대동맥 박리, 또는 대동맥의 확장 등이 나타날 수 있습니다.

 

<심장에는 판막이 존재하는데, 이는 혈액의 역류를 막고 올바른 방향으로 피가 진행하도록 합니다,

이첨판은 좌심방과 좌심실 사이에 존재하는 판막이고 이곳 판막이 두꺼워지면서 혈액의 역류가 발생하여

이첨판 역류가 나타나거나, 대동맥이 확장되면서 좌심실과 대동맥 사이의 판막에 역류가 나타나기도 합니다>

 

이처럼 근골격계, 눈, 심혈관계 증상들은 대표적으로 나타날 수 있습니다.

이외에도 흉막에 기체가 차게되면서 폐가 쪼그라들어 호흡곤란이나 가슴통장 등을 유발할수있는 기흉도 마르판 증후군에서 나타날 수 있습니다.

신경계쪽에서도 척수를 둘러싼 경막낭이 확장되는 등의 증상이 유발될 수 있습니다.

 

 

마르판 증후군은 과거에는 수명이 짧고, 치료가 굉장히 어려웠습니다.

지금도 완벽한 치료는 아니지만 수명이 굉장히 많이 늘게되면서 평균적인 수명에 거의 미치게 되었습니다.

마르판 증후군은 나타나는 증상들에 대해서 치료를 해주는 것이 중요합니다.

근골격계 통증의 개선이나 필요부위에 수술을 하는것,

베타 블로커와 같은 약물의 처방 이외에도 가장 중요한 부분은 심혈관계 질환의 예방과 관리입니다.

 

마르판 증후군은 동맥류나 판막기능장애, 대동맥박리, 부정맥 등 여러 심혈관계 질환의 위험성이 높습니다.

따라서 정기적인 관리와 모니터링을 통해서 혈압이나 판막기능, 심박수, 혈관상태 등을 잘 조절하고 관리해주는 것이 중요하겠습니다.