소아 조로증이란?

오늘은 소아 조로증이란 어떠한 질병인지에 대해서 알아보려고 합니다.

소아 조로증은 전세계적으로 200만명~400만명 중 한명꼴로 나타나는 희귀한 질환입니다.

간단하게 얘기하면 아이의 나이를 가지고 있지만 몸은 빨리 늙어가는 질병입니다.

평균 수명이 10대 중반에 해당하고, 오래살경우 20대 초반까지밖에 수명이 유지되지 않습니다.

아직까지 치료법도 없고 모르는 부분도 많기 때문에 우리가 관심을 가지고 해결해나가야 하는 질병중의 하나입니다.

 

 

소아 조로증은 태어났을때는 아무 문제가 없어 보이지만, 2~3세가 되면 여러가지 특징들이 나타나기 시작합니다.

외형적으로, 또는 내부적으로 말이지요.

소아 조로증 환자는 성장이 더디게 일어납니다. 다른 아이들보다 천천히 자라고 체중증가도 적습니다.

 

탈모와 같은 털의 손실이 발생하고 피부 노화가 급격히 진행되며 피하지방의 손실이 나타납니다.

관절은 약해지고 눈은 도드라지며 돌출된 귀와 작은 턱을 가지고 있습니다.

키나 체중의 증가는 잘 이루어지지 않지만 피부노화나 혈관의 노화가 급격히 진행되는것이 문제입니다.

 

소아 조로증의 경우 대부분 수명이 10대 중반에 그친다고 말씀드렸습니다.

이 이유는 대부분 급격하게 진행되는 동맥경화 때문입니다.

보통 다른 사람의 경우 60대 이후부터 진행되는 동맥경화가 어린 나이부터 나타나고,

이는 심장병이나 뇌졸중의 원인이 됩니다.

 

심장병이나 뇌졸중과 같은 심혈관, 뇌혈관 질환들은 우리사회에서도 높은 사망률을 보이는 질환인만큼 소아 조로증 환자에서도 역시 치료가 어렵습니다.

결국 소아 조로증 환자에서 치료의 관건은 이러한 부분을 해결하는 것입니다.

 

 

소아 조로증은 유전자 돌연변이에 의해서 생겨납니다.

부모에게서 유전되는 방식이 아니라 자연스럽게 생기는 희귀한 돌연변이에 의해서 나타납니다.

Lamin A 라고하는 유전자에 돌연변이가 생기는데요,

이 유전자는 세포의 핵을 안정화시켜주는 역할을 담당하는 단백질을 만들어냅니다.

Lamin A > 단백질 생성 > 세포의 핵 안정화

 

그런데 이 Lamin A에 돌연변이가 생기고 이로인해 생성되는 단백질에 문제가 생기고, 세포가 불안정해집니다.

이렇게 세포가 불안정해지면서 조기에 혈관이나 피부의 노화과정이 진행되는 것으로 알려져 있습니다.

 

이렇게 소아 조로증의 원인이 되는 유전물질을 찾아낸것도 비교적 최근의 일이고,

소아 조로증뿐만 아니라 다양한 유전질환에서도 명확한 치료법이 존재하지 않는 경우가 많습니다.

아직까지 연구되어야 할부분들이 많고 해결되어야 할부분들이 많기 때문에 우리모두가 관심을 가져야 하는 부분입니다.

 

 

소아조로증은 굉장히 희귀한 질환이기 때문에 알려진바도 많이없고 치료도 쉽지 않습니다.

임상실험단계에 있는 여러가지 치료방법들이 존재하지만, 아직까지는 명확하게 효과적으로 사용될수있는 약들은 드물지요.

사실상 수명연장과 증상의 완벽한 치료는 현재까지 불가능한것이 사실입니다.

<물론 로나파니브와 같은 약물은 임상실험에서 사망률의 감소와 관절증상이나 성장에 있어서 개선효과가 있는것으로 보여졌습니다>

 

기존에 사용될수있는 치료법들은 저용량 아스피린이나 관상동맥 우회술과 같은 심혈관계 질환의 치료방법이나 성장 호르몬 치료법과 같은 방법들이 있습니다.

그러나 근본적인 치료법에 해당하지는 않지요.

 

로나파니브와 같은 약물도 소아 조로증의 효과적인 치료제로서 실험에서 입증된 부분도 있지만 아직까지는 명확히 정립되지 않은 부분이 존재합니다.

ICMT 효소를 억제하는 실험이 소아조로증을 예방할수있다는 연구에 대해서도 동물차원에서는 효과를 보았지만, 사람에게 적용되기까지는 시간이 많이 걸릴것입니다.

 

결국 아직까지는 한계에 부딪혀있지만 점점 더 가속화되는 연구와 발전하는 의학기술로 꼭 완전한 치료가 가능하게 되리라고 생각합니다.

그러기 위해서는 사람들이 많이 관심을 가지고 지켜보는 것이 필요하겠지요.

 

오늘은 소아조로증에 대해서 원인과 나타나는 증상, 치료의 방향성과 어려움 등에 대해서 알아보았습니다.

의학기술은 지난 백년간 엄청난 속도로 발전해왔습니다.

정복할수 없을 것 같던 어떠한 것도 다 치료법을 만들어냈고 평균수명은 놀랍도록 늘어났습니다.

 

하지만 아직도 해결해나가야 하는 부분들은 정말 많습니다.

많은 경우 유전질환, 희귀질환들이 이에 해당합니다. 심혈관, 뇌혈관 질환, 암도 마찬가지구요.

이런 부분들에 대해서 하루빨리 치료법이나 해결법이 나왔으면 하는 바람입니다.