리씨증후군이란? 리씨증후군 증상 쉽게

안녕하세요, 오늘은 중추신경계의 희귀한 질환중 하나인 리씨증후군이란 어떤 질병이고 리씨증후군의 증상에는 어떤것들이 있는지에 대해서 설명드리려고 합니다.

증상을 비롯해서 원인과 치료, 예후(사망률)에 대해서도 간단하게 알아보도록 하겠습니다.

다소 생소한 질환이기때문에 최대한 쉽게 설명드리도록 할게요.

그럼 시작하도록 하겠습니다.

 

1. 리씨증후군이란?

 

리씨증후군은 'Leigh' 라는 사람에 의해서 처음 알려지게된 유전질환으로서 그의 이름을 따서 리씨증후군이라는 이름이 붙게된 질환입니다.

리씨증후군은 예후가 굉장히 불량합니다. 예후가 불량하다는 뜻은 치료가 어렵고 질병의 경과가 좋지 않다는 뜻입니다.

보통 리씨증후군은 생후 3개월부터 생후 2년사이에 증상이 시작되며 굉장히 빠른 속도로 진행하기때문에 소수의 아이들만이 청소년기까지 살아남는다고 할정도로 예후가 좋지않습니다.

어린나이에 호흡부전으로 죽는 경우가 많고 증상이 천천히 진행하는 경우, 일부만 진행되는 경우에서만 그나마 더 나은 예후를 보입니다.

 

리씨증후군의 예후가 이렇게 좋지않은 이유는 뭘까요?

리씨증후군은 증상의 시작이 굉장히 빠르고 진행도 다른 질병에 비해서 훨씬 빠릅니다.

또한 일으키는 증상의 폭도 다양하고 넓으며, 생명과 관계가 깊은 호흡기쪽이나 심장쪽도 잘 침범하기때문에 사망률이 높고 일찍 사망하는 경우가 많습니다.

리씨증후군이 일으키는 증상들에 대해서 살펴보도록 하겠습니다.

 

2. 리씨증후군의 증상

 

리씨증후군은 환자마다 각기 다른 증상을 유발합니다.

하나하나 살펴보도록 하겠습니다.

 

1) 구토와 설사

 

리씨증후군은 발병초기에 유아단계에서부터 구토나 설사, 삼킴곤란(음식물을 삼키기 어려운 것) 증상을 유발합니다.

이는 모두 음식섭취와 관계가높고, 당연하게도 섭취가 잘 안될뿐더러 영양분을 소화하고 흡수하는 과정에도 어려움을 겪습니다.

그렇기 때문에 또래에비해 정상적인 성장을 하기가 어렵고, 체중도 평균에 비해서 못미치는 특성을 보입니다.

 

2) 안구운동장애

 

리씨증후군은 중추신경계에 영향을 미치는 질환이라고 말씀드렸는데요. 중추신경계는 뇌와 척수 등 말그대로 몸의 중추에 해당하는 신경을 말합니다.

중추신경계의 손상으로 인해서 눈과 관련된 다양한 증상들이 나타나게 되는데요.

눈의 불수의적인 움직임이 나타나는 안구진탕증상(의지와 상관없는 눈의 움직임), 눈 근육의 약화나 마비로 눈을 잘 못움직이는 증상, 뇌로 시각신호를 전달하는 신경의 문제로 인한 증상들이 나타날수 있습니다.

3) 호흡부전

 

아까 위에서 리씨증후군의 경우 호흡부전으로 어린 나이에 많이 사망한다고 말씀드렸습니다.

호흡부전은 리씨증후군엔서 흔한 증상인데 호흡이 원활하게 이루어지지 않으면서 심각한 호흡곤란을 겪게되고, 이는 큰 문제입니다.

 

4) 심장문제

 

리씨증후군은 심장에도 악영향을 미칠수있습니다.

대표적으로 비후성 심근병증이라는 질환이 있는데, 심장근육이 비정상적으로 두꺼워지면서 오히려 심장기능이 저하되는 질환을 말합니다.

심장근육은 탄력성이 있고 원활하게 펌프질이 가능해야하는데, 비정상적으로 심장근육(심근)이 두꺼워지고 이에따라서 심장이 제기능을 못하면서 심부전(심장 기능 손상)에 빠질수있습니다.

 

5) 다양한 신경문제

 

리씨증후군에서 흔한 증상중 하나는 근육 및 신경, 움직임에 관한 문제들입니다.

균형을 잘 못잡고, 근육의 불수의적인 수축이 일어나면서 경련이 발생하고, 근육의 약화가 생기는 증상들이 대표적입니다.

팔다리의 힘이 빠지고 근육이 약해지며, 감각도 잘 느끼지 못하게되는 신경병증으로 인해서 원활하게 움직이거나 일상생활을 하는것에 큰 어려움을 겪게됩니다.

 

이처럼 리씨증후군의 증상은 다양하게 나타나고, 환자에 따라서 증상의 진행이 천천히 이루어지는 경우도 있지만 굉장히 빠르게 이루어지는 경우도 존재합니다.

그럼 이러한 리씨증후군은 왜 생기는 걸까요?

 

3. 리씨증후군의 원인

 

리씨증후군의 원인은 복잡하게 설명하자면 굉장히 어렵고 복잡하지만 간단하게 설명드리도록 하겠습니다.

리씨증후군은 유전적인 원인에 의해서, 유전적 돌연변이에 의해서 발생하는 질환이라고 말씀드렸는데요.

간단하게 설명해보도록 하겠습니다.

 

우리몸에는 수많은 세포가 존재하고, 세포안에는 미토콘드리아라고 부르는 작은 기관이 존재합니다.

미토콘드리아의 주역할은 에너지를 만들어내는 역할인데, 이 에너지는 ATP라고 부르고 이 ATP가 있어야 몸의 수많은 기능을 수행할수있게됩니다. 세포의 주 에너지원이지요.

근데 유전자의 돌연변이로 인해서 이 미토콘드리아의 기능에 문제가 생기고, ATP를 잘 못만들게됩니다.

이때문에 우리몸에서 에너지가 필요한 다양한 활동에 문제가 생기는 것입니다.

리씨증후군은 유전되는 방식도 다양하고 원인이 되는 요소들도 다양하게 나타날수 있습니다.

이때문에 꼭집어서 '유전자 --> 미토콘드리아 --> ATP' 로 이어지는 과정의 문제라고 볼수는 없겠지만 원인중 한가지 경우에 대해서 알아보았습니다.

 

4. 리씨증후군의 치료

 

리씨증후군은 치료가 어렵습니다.

사람마다 증상이 다르게 발현되고 증상의 중증도도 상이하기때문에 개개인에 맞춘 치료가 필요한데요.

증상들에 대해서 지속적인 모니터링(관리와 관찰)이 필요하고, 각 증상에 대한 전문가들의 참여가 필요합니다.

경련, 심근병증, 근육약화, 호흡부전 등 각각의 요인에 대해서 관리와 치료가 필요하고, 칵테일 요법이라고 해서 여러종류의 비타민 및 보충제들의 혼합요법으로 치료하는 방법도 존재합니다.

 

오늘은 리씨증후군에 대해서 원인 및 증상, 치료에 대해서 아주 간단하게 알아보았습니다.

현대의학으로 치료가 어렵다는 것과 예후가 굉장히 좋지않은 병이라는 것때문에 아직까지 많은 연구가 필요하겠지요.

의학은 과거와 비교하여 굉장한 발전을 이뤘지만 아직까지 알지못하는 병들과 해결하지 못하는 의학적 문제들이 너무나 많은데요.

항상 해결법을 찾아왔던만큼 현재는 알려지지 않은 많은 부분들이 빠른 시일내에 의학적으로 해결되길 바랍니다.