미토콘드리아근병증이란?

미토콘드리아근병증이라는 질환은 '미토콘드리아'의 기능에 이상이 생겨서 '근육'에 병이 생기는 것을 말합니다.

우리 몸은 수많은 세포로 구성되어 있습니다.

미토콘드리아는 세포 안에 들어있는 작은 기관으로서 에너지를 만들어내는 역할을 합니다.

우리몸이 하는 모든 일에는 에너지가 필요한데요, 움직이고 숨쉬고 자는 등 모든 눈에 보여지는 활동뿐만 아니라 우리 눈에 보이지 않게 몸 속에서도 수많은 에너지를 소모하는 일들이 이루어집니다.

이러한 일들에 필요한 에너지를 만드는 중요한 역할을 하는 기관이 '미토콘드리아' 입니다.

어떠한 원인에 의해서 이 '미토콘드리아'에 유전적인 변형이 발생하게되면 '미토콘드리아'의 기능에 이상이 생기게 되고, 이는 다양한 신체적인 문제를 유발할 수 있습니다.

간단하게 표현하면 미토콘드리아는 위와 같이 생겼습니다.

이중에서 근육의 약화를 비롯한 근육의 기능저하를 일으키는 것 때문에 '근병증' 이라는 이름이 붙게 되었습니다.

구체적인 증상은 아래와 같습니다.

 

근육이 약해지고 운동능력이 상실됩니다.

몸의 균형을 잡고 자세를 잡는것이 어려워집니다.

눈이 보이지 않게되거나, 청력이 상실되기도 합니다.

경련을 일으키거나, 치매에 걸리기도 합니다.

심장 기능이 약해지기도 합니다.

토할 것 같은 구역감, 구토, 두통 등이 동반되기도 합니다.

 

결국 미토콘드리아근병증은 주로 에너지 소모가 많은 근육이나 신경쪽의 손상이 발생하는 경우가 많고, 이는 사람마다 진행정도의 차이가 있습니다.

만약 치명적인 기관의 침범없이 서서히 진행되는 환자라면 경과가 그렇게 치명적이지는 않을 수 있습니다.

하지만 중요한 장기의 침범이 나타나고 근육 약화가 빠른 속도로 진행되는 환자의 경우에는 수명이 일반인보다 짧게 되거나 경과가 좋지 않을 수 있습니다.

 

미토콘드리아근병증의 완치법은 없습니다.

 

꾸준한 관리와 증상의 활성화 정도를 조금 늦춰주고 병의 경과를 완화시켜주려는 노력들 정도가 치료에 해당되고, 이는 환자의 심각도에 따라서 다르게 적용됩니다.

 

미토콘드리아근병증 환자에서는 티아민이나 L-알기닌, 리보플라빈과 같은 비타민 등의 보충이 필요합니다.

근육기능의 약화가 진행되기 때문에 이를 막기 위해서 유산소운동과 근력운동의 병행이 필요합니다.

일상생활에 어려움을 겪게 되는 경우 사회적인 지지가 필요하고 직업훈련이나 재활치료 등이 필요합니다.