엔젤만증후군과 프래더윌리증후군

엔젤만증후군과 프래더윌리증후군은 둘다 선천적인 유전질환입니다.

유전자의 문제 때문에 발생한다는 공통점이 있고, 태어날때부터 이미 질환을 갖고 태어나게 됩니다.

우리는 부모님으로부터 각각 한쌍씩 유전자를 물려받게 됩니다.

엔젤만증후군과 프래더윌리증후군은 모두 15번 염색체의 문제 때문에 발생하게 되는데요,

엔젤만증후군은 엄마에게서 물려받는 15번 염색체에 문제가 생기고, 프래더윌리증후군은 아빠에게서 물려받는 15번 염색체에 문제가 생기면서 발생하게 됩니다.

그럼 각각 어떠한 증상을 보이는 유전질환인지 살펴보겠습니다.

 

1. 엔젤만증후군

엔젤만증후군은 영국의 의사인 엔젤만이 발견하고 처음 보고한 유전질환입니다.

여러가지 신경학적인 문제를 일으키게 되는데요, 증상은 아래와 같습니다.

 

움직이는 것에 문제가 생기거나 균형을 똑바로 잡는것을 어려워합니다. 비틀비틀거리면서 걷는것처럼요.

지능의 발달적인 측면이나 언어의 발달에 문제를 겪습니다.

계속 웃는 표정을 보이고, 밝은 모습을 보입니다.

머리가 또래아이들에 비해서 작습니다.

어린 나이부터 종종 경련을 겪습니다.

 

엔젤만증후군 아이들은 어릴때부터 언어적인 소통에 어려움을 겪고, 발달능력이 조금 떨어지기 때문에 비언어적인 표현이 더 발달하게 됩니다.

<비언어적인 표현이란 고개를 끄덕인다거나 귀를 기울이는것처럼 언어적인 표현 이외의 의사소통 방법을 말합니다.>

또한 계속 밝은 모습을 보이는것처럼 사회적인 의사소통을 위해서 노력하는 모습을 보이기도 합니다.

엔젤만증후군을 앓는 사람들의 수명은 보통사람들과 다르지 않습니다.

하지만 많은 유전질환들처럼 완치할수있는 방법이 없기 때문에 증상에 대한 치료를 시행하게 됩니다.

예를들어 경련을 하는것에 대해서 항경련제와 같은 약물을 처방하거나.

발달적인 측면이나 언어적인 측면에서 문제가 생기는 것을 조기에 개입하여 언어치료나 발달에서 도움이 되는 상담을 진행하는 것처럼요.

완전한 치료는 어렵지만 조기에 아이의 사회능력이나 발달에 대한 부분을 도와주는것이 병의 경과에 도움이 된다고 알려져 있습니다.

 

2. 프래더윌리증후군

프래더윌리증후군은 스위스의 의사인 프래더와 윌리의 이름을 붙여서 만들어졌습니다.

프래더윌리증후군은 비만을 대표적인 특징으로 합니다.

 

음식을 섭취하는 것에대한 갈망이 보통사람들에 비해서 훨씬더 강하고, 섭취하는 양에비해 채워지는 포만감이 적게 느겨지기 때문에 비만이나 당뇨에 빠지기 쉽습니다.

근육이 약하고 성호르몬의 부족으로 성기능의 발달이 떨어지기도 합니다.

발달적인 측면에서 또래아이들에 비해서 늦기도 합니다. 걷는게 늦기도 하고, 말이 느리거나 배우는것이 느리기도 합니다.

수면장애를 겪기도 합니다. 키가 작은경우가 많습니다.

 

프래더윌리증후군 역시 엔젤만증후군처럼 치료법이 없습니다.

엔젤만증후군보다 프래더윌리증후군에서 더 중요한 것은 영양적인 측면인데요, 프래더윌리증후군 환자는 비만에 빠지기가 쉽다고 말씀드렸습니다.

영양적인 측면에서 불균형이 생기기가 쉽고, 적절한 식사량을 조절하면서 충분한 영양분을 섭취하도록 식단의 관리가 필요합니다.

또한 여러가지 호르몬의 분비가 잘되지 않는경우가 많아서 호르몬 대치법과 같은 치료가 필요하기도 합니다.

발달적인 측면에서는 엔젤만증후군처럼 조기에 개입해서 도와주는것이 중요하겠습니다.