터너 증후군의 증상, 수명과 임신 가능성에 대하여

부모에게서 유전되는 병이라는 뜻이 아니라, 유전자전인 문제, 더 정확하게 말하면 유전정보를 포함하고 있는 염색체의 문제로 발생하는 병이라는 뜻입니다.

우리는 부모에게 각각 하나씩 염색체를 물려받습니다. 총 23쌍의 염색체를 아빠에게서 23개, 엄마에게서 23개를 물려받습니다.

그중에는 성 결정에 관여하는 성염색체가 한쌍 있습니다.

터너 증후군 환자의 경우에는 성염색체를 하나밖에 물려받지 못하거나, 두개를 물려받더라도 하나의 염색체에 손실이 생겨서 발현되지 않습니다.

유전자, 염색체적인 문제가 생겨서 나타나는 질환인 것입니다.

먼저 어린 나이부터 신장이 또래 아이들에 비해서 작습니다. 이는 보통 5살 이전부터 확인할 수 있습니다.

터너 증후군 환자는 난소의 발달에 이상이 생겨서 성호르몬의 적절한 분비가 이루어지지 않게되고,

2차 성징이 일어나지 않는 경우가 많습니다.

사춘기에 유방이나 음모의 발달이 없게 되고, 이는 호르몬 대치요법으로 2차 성징의 발현을 도와줄 수 있습니다.

외양적인 특징으로 목이 두껍고 짧으며 목에 물갈퀴 모양의 살이 생기는 경우가 있습니다. '익상경' 이라고 부릅니다.

손과 발이 부은듯한 모습을 보입니다. 림프계 쪽에 부종이 생기면서 이런 모습이 나타납니다.

외양적인 특징 이외에 심장이나 갑상선, 신장 기능에 이상이 있을 확률이 높고, 고혈압이나 당뇨의 위험도 높습니다. 에스트로겐 분비의 부족으로 골다공증 위험도 또한 높습니다.

일부 환자에서 지적인 발달이 늦을수가 있지만 대부분 보통 사람들과 비슷한 지적기능을 가지며 정상적인 생활이 가능합니다.

터너 증후군 환자의 수명역시 일반인보다 크게 짧지는 않습니다.

평균적으로는 물론 조금 짧긴하지만, 만성적인 질환에 대한 관리가 뒷받침된다면 정상적인 수명으로, 좋은 삶의 질로 살아가는 것이 가능합니다.

터너 증후군으로 진단이 된다면 성장 호르몬이나 여성 호르몬 치료요법을 시행할 수 있고, 터너 증후군의 경우 반복적인 중이염에 걸릴 확률이 높으므로 이에 대한 치료도 필요합니다.

만성적으로 올수있는 신장이나 심장질환, 당뇨나 고혈압 등에 대해서도 면밀한 관리가 필요합니다.

따라서 자연적인 임신이 거의 불가능하고, 자연적인 임신이 이루어진다고 해도 조산이나 태아성장지연 등 태아의 임신 합병증, 그리고 대동맥 박리나 파열과 같은 엄마의 임신 합병증 등의 가능성이 높아 위험합니다.

즉 자연적인 임신 가능성이 굉장히 낮을 뿐만 아니라, 임신을 하여도 심장이나 여러가지 합병증의 위험도가 높다는 뜻입니다.

의사의 권고에 따라서 만약에 심장병등 어머니의 기저질환이 있는경우 임신을 권하지 않고, 기저질환이 없어도 임신기간동안 꾸준한 감시가 반드시 필요합니다.

그렇기 때문에 다른 이의 난자를 공여받아서 임신하는 방법등이 이루어지기도 합니다.