낫모양 적혈구 빈혈증 설명글

낫모양 적혈구 빈혈증이라고 들어보셨나요?

생소하신 분들도 있으실테고, 들어본적이 있으신 분도 있을 것 같은데요.

낫모양 적혈구 빈혈증은 유전이 되는 질환으로 빈혈의 일종이지요. 빈혈은 우리 피 속의 적혈구가 적어서 산소를 몸 곳곳으로 충분히 운반해주지 못하는 질병입니다. 적혈구는 산소의 운반을 담당하거든요.

낫모양 적혈구 빈혈증이라는 이름이 붙게 된 것은 말그대로 적혈구가 낫모양을 보이기 때문입니다. 정상적인 사람의 적혈구는 둥글고 유연해서 혈관들을 잘 통과해 다닙니다. 하지만, 낫모양 적혈구 빈혈증에서는 적혈구가 딱딱해지고 끈적끈적해져서 마치 낫과 같은 모양을 보입니다. 낫이나 초승달 정도로 생각하시면 될 것 같습니다.

 

이렇게 이상한 모양을 가진 적혈구는 혈관에 쌓여서 피의 흐름을 느리게 할 수도 있고, 심할 경우 혈관을 막을 수도 있게 됩니다.

낫모양 적혈구 빈혈증에 대한 근본적인 치료는 힘들지만 증상을 개선해주는 대증치료가 필요하겠습니다.

 

1. 낫모양 적혈구 빈혈증의 증상

 

증상은 사람마다 물론 다르지만 대표적인 증상들을 소개해 드리겠습니다.

보통 일반인의 적혈구는 수명이 120일 정도입니다. 하지만 낫모양 적혈구 빈혈증 환자의 경우에는 10~20일 정도면 적혈구가 죽게 되고, 따라서 만성적으로 적혈구가 부족한 상태를 유지하며, 따라서 산소공급이 잘 안되겠죠? 이 때문에 빈혈로 인한 만성적인 피로감이 나타날 수 있습니다.

빈혈과 함께 낫모양 적혈구 빈혈증의 대표적인 문제는 통증입니다. 아까 위에서 낫모양 적혈구는 딱딱하고 끈적거려서 혈관을 막을 수 있다고 말씀드렸는데요, 혈관을 막으면서 가슴이나 복부 통증 등을 유발할 수 있습니다.

이러한 통증은 몇시간에서 몇주간 지속될 수 있고, 삽화처럼 특정 주기마다 반복되어 나타날 수 있습니다.

또한 손과 발이 붓고 통증을 느끼게 되거나, 관절에 손상을 입는 경우도 있습니다.

적혈구는 산소와 영양분을 공급해 주는 역할을 담당하기 때문에, 적절한 피 공급이 안될경우 성장이 더디게 될수 있습니다. 어린 아이들의 경우 사춘기가 늦게 오는 것처럼요. 또한 감염에 취약해 질수도 있답니다.

보통 어린시절에 낫모양 적혈구 빈혈증의 진단이 가능하지만, 모르고 살다가 손발이 붓고, 특정한 통증이 나타나거나 열감이 나타나는 등의 증상으로 병원에 내원할 수 있습니다.

 

2. 낫모양 적혈구 빈혈증의 원인과 치료

 

 

낫모양 적혈구 빈혈증은 유전으로 이어지는 질병이라고 말씀드렸습니다.

적혈구는 헤모글로빈이라고 하는 단백질을 포함하고 있는데, 헤모글로빈은 적혈구를 붉게 보이게 만드는 아이이고, 산소 운반하는데 있어서 중요한 역할을 합니다.

그런데, 낫모양 적혈구 빈혈증 환자의 경우 이런 헤모글로빈들이 비정상적으로 돌연변이가 나타나고, 이 때문에 모양이 이상해지며 딱딱하고 끈적끈적해지는 등의 현상이 발생하는 것입니다.

낫모양 적혈구 빈혈증은 상염색체 열성이라고 하는 유전방식에 의해서 유전이 되는데요. 상염색체라는 말은 여성, 남성에 상관없이 똑같이 적용되는 유전병이라는 이야기이고, 열성이라는 말은 부모 모두가 낫모양 적혈구 빈혈증의 유전자를 가지고 있어야만 질병이 나타난다는 이야기입니다.

즉, 낫모양 적혈구 빈혈증 유전자가 2개 있으면 질병이 생긴다는 말이고, 하나 있는 경우에는 낫모양 적혈구와 정상 적혈구를 모두 생성하게 됩니다.

이럴때는 보통 아예 정상인 환자들처럼 거의 아무런 증상을 호소하지 않고, 그러나 아래 세대에게 유전자를 물려줄 수는 있게 됩니다.

낫모양 적혈구 빈혈증은 위에서 말씀드렸다시피 아직까지는 근본적인 치료가 불가능합니다. 유전자 차원의 돌연변이기 때문이지요. 따라서 낫모양 적혈구 빈혈증에서 생기는 문제 증상들을 호전시켜줄 수 있는 대증적 치료를 선택하게 되고, 이는 증상의 개선을 가져올 수 있습니다.