누난 증후군이란?

누난 증후군은 유전자 돌연변이로 인해서 신체 다양한 부분의 정상적인 발달이 저해되는 증후군을 말합니다.

누난 증후군이 발생하는 이유는 부모로부터의 유전인 경우,

그리고 가족력이 없더라도 새로운 돌연변이로 인해서 발생되는 경우 두가지로 나눠 생각할수 있습니다.

 

부모로부터의 유전이 되는 경우에는 '상염색체 우성' 유전 방식을 따르게 됩니다.

가족력이 없어도 자연스럽게 발생하는 유전자 돌연변이로 인해서 누난 증후군이 생기기도 하구요.

누난 증후군은 초기에 진단을 통해서 빠른 치료를 시행하고, 합병증을 막는것에 초점을 맞추는것이 중요합니다.

 

▶ 누난 증후군의 증상

 

누난 증후군은 사람에 따라서 경증부터 중증의 증상이 나타날수 있고, 신체 다양한 부위의 여러가지 증상이 있을수 있습니다.

 

(1) 외형적 특징

 

누난 증후군 환자들은 특징적인 외형을 보이는 경우가 많은데요.

눈의 간격이 멀고 홍채가 창백한 푸른색, 초록색을 보이기도 합니다.

귀는 낮게 위치해 있고 뒤로 회전되어 있는 모습을 보이구요. 짧은 목을 가진것도 흔한 특징입니다.

아래턱이 작고 치아의 배열이 고르지 못하며, 입과 코 사이에 깊은 고랑이 나기도 합니다.

가슴이 움푹 파이거나 돌출되는 등의 모습을 보이기도 합니다.

 

(2) 심장

 

누난 증후군 환자들은 심장에 기형을 가지고 태어나는 경우가 많은데요.

가장 흔한 기형은 폐동맥 판막 협착증으로서, 우심실에서 폐동맥으로 나가는 곳에 존재하는 판막이 좁아지는 경우입니다.

이렇게 판막이 좁아지게 되면 폐로 가는 혈류의 흐름이 저하될수 있습니다.

 

또한 심장근육이 비대해지고 두꺼워지는 심근비대증도 나타날수 있고.

두 심실 사이의 중격이 닫히지 않는 심실중격결손과 같은 심장기형이 나타나기도 합니다.

심장의 문제는 누난 증후군에서 위험한 합병증으로서 나타날수있고 치료가 필요합니다.

 

(3) 성장

 

누난 증후군 환자는 저신장, 신장이 작은경우가 많습니다.

초기에는 두드러지지 않지만 점점 자라면서 또래보다 신장이 작은것을 알수 있는데요.

성장호르몬 수치가 낮고 섭취부족으로 인해서 영양공급이 안되는 것에서 기인하는 문제이기도 합니다.

남성에서는 사춘기 지연이 나타나기도 합니다.

 

(4) 발달의 문제

 

대부분의 누난 증후군 환자들의 지적발달은 정상이지만, 문제를 겪는 경우도 존재합니다.

배우는 것, 감정의 표현 문제 등에서 어려움을 겪기도 하고 듣는것이나 보는것에 어려움을 겪는 아이들도 있습니다.

 

나열한 것 이외의 문제로서 출혈이 잘 멈추지 않고 멍이 잘 들거나.

눈근육의 문제, 백내장과 같은 시야결손의 문제, 근시나 원시 등의 문제 역시 나타날수 있습니다.

 

 

▶ 누난 증후군의 치료

 

누난 증후군은 유전자의 문제를 고칠수는 없지만, 발현되는 증상과 합병증에 대한 치료가 꼭 필요합니다.

조기에 진단과 치료가 시행될수록 예후가 좋기 때문입니다.

치료는 환자들마다 필요한 부분에 대한 개입으로 시행되고, 중증도와 침범부위에 따라서 다르게 시행될수 있습니다.

 

이를테면 심장 판막의 기형과 같은 경우 수술적인 치료.

성장 호르몬 부족에 따른 저신장이라면 성장 호르몬 치료.

발달이나 지적인 문제에서 어려움을 겪는다면 이 부분을 보완해줄수 있도록 치료를 시행해야 합니다.

 

심리치료나 언어치료 등이 해당될수 있습니다.

출혈이나 멍이 잦다면 아스피린과 같은 응고를 억제하는 약물의 복용은 피해줘야 합니다.

시력과 관계된 합병증을 예방하기 위해서 주기적으로 눈 검사를 시행하는 것도 필요합니다.

 

이처럼 나타날수있는 증상들과 합병증들에 대해서 꾸준히 모니터링과 치료를 시행하는것이 중요합니다.

누난 증후군의 가족력이 있는 경우에는 조기에 유전자 검사 시행을 통해서 빠르게 개입하는 것도 필요합니다.