댄디 워커 증후군이란?

댄디 워커 증후군은 희귀성 뇌의 기형을 동반하여 여러가지 위험한 증상들이 나타날수있는 질환입니다.

댄디 워커 증후군은 우리 몸의 근육운동과 균형감각 등을 담당하는 '소뇌' 와 그 주변부의 이상을 동반하는데요.

 

먼저,

1) 제 4뇌실이 확장됩니다.

뇌속에서는 뇌실이라고 하는 공간이 존재하는데, 이 뇌실은 CSF(뇌척수액)의 생성장소이자 이동하는 통로입니다.

뇌척수액은 여러가지 전해질이나 영양분의 이동이나 우리뇌의 완충작용을 하는등 중요한 역할을 담당하고 있는 액체인데요.

우리몸에는 양측 두개의 측뇌실과 제 3뇌실, 제 4뇌실이 존재하고, 댄디워커 증후군에서는 이중에서 제 4뇌실이 확장되는 형태가 나타날수 있습니다.

이와함께 제 4뇌실쪽에서 낭종등이 생길수도 있게 됩니다.

 

2) 또한 소뇌의 두 반구를 연결하는 소뇌충부(Cerebellar vermis)가 일부 사라지거나 아예 존재하지 않을수가 있습니다.

이 소뇌충부는 우리몸에서 여러가지 근육의 움직임이나 톤, 그리고 자세등에 연관이 있기 때문에 댄디 워커 증후군에서는 이러한 부분에서 문제가 생길수 있게됩니다.

 

3) 수두증 또한 흔하게 나타날수 있는데요.

수두증이란 위에서 언급드린 뇌실이 확장되는 것을 말합니다.

이는 뇌척수액의 순환장애로서 뇌척수액이 올바르게 빠져나가거나 생성되지 못하는데서 기인하여 문제가 발생합니다.

 

 

댄디워커 증후군은 위와 같은 여러가지 뇌의 기형이 동반될수가 있는데요.

보통은 어린 유아때부터 증상이 발현되게 됩니다.

나타나는 증상은 댄디 워커 증후군의 침범부위와 연관이 되어 나타날수 있는데,

이 때문에 개개인마다 증상의 발현이 다양하게 나타날수 있습니다.

 

▶ 댄디워커 증후군에서는 먼저 근육과 운동의 문제가 나타날수 있는데요.

앉거나 걷는것처럼 운동에 있어서의 발달지연이 나타날수있게되고,

균형감각이 떨어지며 전반적인 운동의 톤이 떨어져 활동이나 자세유지에 더많은 노력이 필요하게 됩니다. 

 

▶ 댄디워커 증후군에서는 시야의 이상이나 청력 또는 눈의 움직임의 이상이 나타날수 있습니다.

시각과 청각 기능의 손상이 나타나거나 안구진탕증처럼 불수의적인(비자발적) 눈의 운동이 나타날수 있게 됩니다.

안구진탕증은 쉽게 말해서 무의식적으로, 의도하지 않았는데 눈동자의 움직임이 발생하는것을 말합니다.

 

▶ 위에서 언급드린 수두증과 같은 현상이 나타나게 되면,

뇌척수액이 빠져나가지 못하게 되고 이로인해 두개내압(머리 안의 압력)이 상승하게 되는데요.

두개내압이 올라가게 되면서 이에 따른 증상들이 나타날수 있습니다.

두개내압 상승 증상으로는 두통이나 구토, 경련, 의식저하 등의 증상들이 나타날수 있습니다.

 

이외에도 사람마다 다양하게 증상은 나타날수 있는데요.

호흡의 문제, 두개골의 확장, 두 대뇌반구를 연결하는 뇌량의 이상으로인한 증상들,

심장이나 손발등의 기형을 비롯해 정말 다양한 증상이 나타날수 있습니다.

 

보통 댄디워커 증후군의 진단은 MRI를 통해서 뇌의 기형의 파악과 진단이 시행되게 되고,

임신 2분기나 3분기의 고해상도 초음파 촬영 등도 진단에 도움이 될수 있습니다.

 

댄디워커 증후군의 치료는 발현된 증상에 따라서 다르게 이루어집니다.

근육이나 운동측면에서의 발달지연등은 근육의 강화와 유연성을 길러주는 물리치료등이 시행될수있고.

수두증처럼 뇌압이 올라가서 유발되는 증상들은 뇌압을 낮춰주는 단락술(뇌척수액을 다른경로로 제거하는 길을 만들어주는것) 등의 수술이 시행될수 있습니다.

이외에도 약물적인 치료나 심리치료 등도 고려될수 있습니다.

 

댄디워커 증후군은 희귀한 질환이고, 질병의 발현 심각도에 따라서 예후도 달라지게 되는 질환입니다.

따라서 적절한 진단과 치료를 통한 개입으로 증상의 조절과, 심각한 합병증의 예방등이 필요하겠습니다.