헌팅턴 무도병, 자세히 알아보자

헌팅턴 무도병은 '헌팅턴' 단백질의 이상으로 '무도(춤을 추는것 같다)' 증상을 보이는 병이라서 헌팅턴 무도병이라는 이름이 붙게된 질병입니다.

헌팅턴 무도병은 왜 생기는지, 어떠한 증상이 나타나는지, 어떠한 치료를 할수있는지에 대해서 알아볼게요.

 

① 헌팅턴 무도병 원인

 

헌팅턴 무도병은 '헌팅턴' 단백질의 이상으로 발생한다고 말씀드렸는데요.

우리몸속 'HTT' 유전자는 헌팅턴 단백질을 코딩하는 유전자입니다.

이 유전자의 정확한 기능에 대해서는 알려진바가 없지만, 뇌 속 뉴런에서 중요한 역할을 담당하는것으로 알려져있어요.

 

'HTT' 유전자의 염기서열은 'CAG' (사이토신, 아데닌, 구아닌)의 배열로 이루어져있는데요.

정상적인 사람의 경우 'CAG' 염기서열은 유전자 내에서 10~35번정도의 반복이 이루어집니다.

하지만 헌팅턴 무도병 환자의 경우 이보다 훨씬많은 36~120번가량의 염기서열의 반복이 이루어지게 되어요.

 

이렇게 'CAG' 염기서열이 과다하게 늘어나게되면서, 굉장히 긴 헌팅턴 단백질이 코딩되고.

이 헌팅턴 단백질이 뉴런에 달라붙어서 신경계의 정상적인 기능을 망가뜨리는 역할을 합니다.

헌팅턴 무도병은 주로 부모에게서 물려받는 '상염색체 우성' 방식을 통해서 유전되는데요.

'상염색체 우성' 유전은 부모중 한명에게 하나의 유전자만 물려받아도 증상이 발현되는것을 의미합니다.

 

결국 헌팅턴 무도병은 'HTT' 유전자의 돌연변이로 인해서 헌팅턴 단백질의 코딩이 이상해지게되면서 발생하는 것입니다.

헌팅턴 무도병은 주로 30대나 40대처럼 성인이 되고나서 나타나는 경우가 흔한데요.

이역시 'CAG' 염기서열의 숫자와 관계가 있습니다.

 

'CAG' 염기서열이 30~50개처럼 정상적인 숫자에 비해 조금만 올라가있는 경우에는 비교적 증상이 늦게 발현되어 성인이 되어서 발현이 되고,

'CAG' 염기서열이 60개 이상처럼 많이 올라가있는 경우에는 증상이 일찍 발현되어 청소년기에 증상이 나타납니다.

 

② 헌팅턴 무도병 증상

 

헌팅턴 무도병은 뉴런의 손상으로 다양한 신경계증상들이 나타날수 있습니다.

먼저 청소년기에 나타나는 헌팅턴 무도병에는 어떠한 증상이 있는지 살펴볼게요.

 

청소년기에 헌팅턴 무도병이 나타나는 경우 움직임의 변화와 감정적, 그리고 정신적인 문제가 발생하게 되는데요.

움직임이 느려지거나 몸이 뻣뻣해지고 자주 넘어지는등 평소에 정상적으로 수행했던 운동능력에 문제가 생기게됩니다.

이성적인 사고가 손상되면서 학업에도 지장이 생기는 경우가 많습니다.

30~50%의 학생들은 경련을 경험하게되고, 청소년기부터 헌팅턴 무도병 증상이 나타나는경우 질병의 진행이 빨라 예후가 좋지 않습니다.

 

성인에서 나타나는 경우는 청소년기에서 나타나는 경우보다 더 빈도가 흔한데요.

초기에 나타날수있는 증상으로는 짜증, 불안과 우울, 불수의적인 운동, 새로운 정보인식능력의 저하 등이 있습니다.

감정적으로 변화를 겪게되면서 쉽게 짜증을 내고, 불안해하고 우울해하는것이 특징적인 증상입니다.

 

또한 헌팅턴 무도병은 불수의적인 운동이 특징적인데요.

초기에는 작은 부분에서 불수의적인 운동이 나타나지만 점차 진행될수록 경련이나 짧고 강직된 근육의 운동이 나타나게 되어요.

이러한 현상들은 모두 내 의지와 상관없이(불수의적) 나타나기 때문에 힘들어하는 경우가 많습니다.

점차 증상이 진행될수록 초기에는 눈에띄지 않더라도 점점 뚜렷해지는 양상으로 나타납니다.

 

헌팅턴 무도병이 진행될수록 걷는것도 힘들어하고, 삼키거나 말하는것도 힘들어하는 경우가 많습니다.

또 헌팅턴 무도병 환자들은 성격의 변화를 많이 체험하는데요.

성격의 변화와 함께 이성적이고 합리적인 사고, 생각하는 능력이 저하되기도 합니다.

 

③ 헌팅턴 무도병 치료

 

헌팅턴 무도병의 완치는 사실상 없습니다.

그저 환자의 증상을 개선해주고 삶의 질을 높여주는 방향으로 도와주는것이 치료입니다.

치료는 약물적인 치료, 물리치료, 직업치료 등이 시행될수가 있는데요.

약물치료의 경우 불수의적인 움직임에 대한 치료와 정신적인 증상에 대한 치료로 나눠서 치료할수 있습니다.

 

1) 불수의적인 움직임에 대한 약물치료

 

> FDA에서 승인된 테크라벤자민은 무도병 증상의 치료를 위해서 사용되는 약물입니다.

불수의적인 짧고 강직된 근육의 움직임, 춤추는 듯한 증상을 개선하기 위해서 사용하는 약물인데요.

우울감이나 다른 정신적인 증상들이 악화될수 있기때문에 주의해서 투여해야 합니다.

 

> 항정신병약물 역시 불수의적인 움직임을 개선시키는 효과가 있습니다.

할로페리돌이나 클로로프로마진 등은 움직임을 억제하는 부작용이 있기때문에 헌팅턴 무도병의 증상호전을 기대할수 있습니다.

리스페리돈이나 퀘티아핀과 같은 약물들역시 사용될수 있습니다.

 

2) 정신적인 증상들에 대한 약물치료

 

헌팅턴 무도병의 경우 우울감과 짜증, 불안과 같은 여러 정신적인 증상들이 생길수가 있는데요.

이에 따라 에시탈로프람, 플루오섹틴과 같은 항우울제의 투여를 고려할수 있습니다.

 

위에서 언급드린 퀘티아핀, 리스페리돈, 올란자핀과 같은 항정신병약물도 짜증, 기분장애, 폭력성 등을 억제할수 있어서 도움이 될수 있는 약물입니다.

발프로에이트, 카바마제핀과 같은 항경련제 역시 투여를 고려할수 있습니다.

 

헌팅턴 무도병 환자들의 경우 일상생활을 지속하는것에도 어려움을 겪는 경우가 많은데요.

이에 따라 약물치료 이외에도 심리치료, 직업치료, 물리치료 등도 고려해볼수 있는 치료입니다.

근육의 안정성과 근력을 강화시켜줄수있는 물리치료나,

질병의 악화를 막고 올바른 인지능력을 키워줄수있는 심리치료.

원활한 일상생활을 영위하는데 도움을 줄수있는 직업치료 등이 시행될수 있습니다.

 

헌팅턴 무도병이 진행하게되면 움직이는것과 말하는것, 삼키는것 등에서도 어려움을 겪기 때문에 언어치료역시 도움이 됩니다.

입과 목의 근육이 불수의적인 움직임을 보이면서 원활한 의사소통이 불가능해지는 경우가 많은데요.

의사소통기구 등을 이용한 언어치료로 조금더 개선된 의사소통방식으로 호전될수 있습니다.