폼페병 증상과 원인 & 치료 정리

안녕하세요, 오늘은 폼페병이라고 불리는 희귀한 유전질환에 대해서 알아보려고 합니다.

우리나라에서 약 40여명의 환자가 있는것으로 추정되고, 그만큼 국내 전문의들에게도 생소한 질환으로서 진단과 치료에 있어서 어려운 부분이 많은 질환이기도 합니다.

희귀하고 생소한 질환이니만큼 알아두시고 기억해두시면 추후에 도움이 되지 않을까라는 생각에 포스팅을 작성하게 되었는데요.

폼페병이 어떤 질환인지, 증상과 원인은 무엇인지, 치료는 어떤식으로 하게되는지 하나하나 자세하게 살펴보면서 폼페병에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

1. 폼페병이란?

폼페병(Pompe Disease)은 리소좀 내 효소인 산 알파-글루코시다아제(GAA)가 결핍되어 발생하는 진행성 신경근육질환입니다. 말만 들어도 참 어렵죠?

조금 더 간단하게 설명을 드리도록 하겠습니다.

인체는 수많은 다양한 세포로 이루어져있고, 세포 내부에는 리소좀이라고 하는 세포 내 작은 기관이 존재합니다. 폼페병은 이 리소좀 내부에 글리코겐이 축적되면서 발생하는 질환인데요.

글리코겐은 포도당을 기본으로 해서 복잡한 구조를 가지고 있는 다당류로서, 인체의 에너지원에 해당하는 포도당을 저장하는 형태로서 근육에 많이 존재하는 물질입니다.

인체에서 호흡이나 소화, 움직임 등 다양한 활동을 수행하는데는 에너지가 필요하고, 우리몸이 사용하는 에너지원은 포도당(Glucose)입니다.

이 포도당을 추후에 사용하기 위해서 저장형태로 축적해놓은것이 글리코겐(Glycogen)이라고 생각하시면 되고, 에너지가 필요한 상황에서 이 글리코겐이 분해되어 포도당으로 바뀌고, 이 포도당이 에너지원으로서 사용되는 것입니다.

그런데 이 글리코겐이 포도당으로 바뀌는데는 산 알파-글루코시다아제(GAA)라는 효소가 필요합니다.

이 효소의 생성에 관여하는 GAA 유전자에 돌연변이가 생기고 이상이 생기게 되면, GAA 효소가 작동하지 못하고, 글리코겐이 분해되지 못할것이며 축적될 것입니다.

결국 지금까지 말씀드린것을 정리해보자면.

폼페병은 GAA 유전자의 돌연변이로 세포 안에 있는 리소좀에서 글리코겐이 축적되는 질환이라고 생각할 수 있습니다.

폼페병 이외에도 글리코겐이 축적되면서 나타나는 당원축적병과 같은 다른 질환들도 존재하지만, 오늘은 그중에서도 리소좀 내 글리코겐의 축적으로 나타나는 폼페병에 대해서 다뤄보도록 하겠습니다.

폼페병은 어떤 증상들을 유발할까요?

폼페병이 나타나는 원인은 위에서도 간단하게 말씀드린것처럼 유전에 의해서 나타납니다.

상염색체 열성유전에 의한 GAA 유전자의 돌연변이 때문이라고 생각하시면 되겠습니다.

폼페병에서 나타나는 증상에 대해서 말씀드리기전에, 폼페병은 3가지 타입이 존재합니다.

유아에서 나타나는 형태, 유아에서 나타나지만 조금 변형된 형태, 청소년기나 성인 등 비교적 늦게 증상이 발현되는 형태가 그 3가지 종류에 해당합니다.

비율상으로 보면 청소년기나 성인 등 비교적 늦게 증상이 나타나는 경우가 가장 많고, 그 이후에는 유아에서 나타나는 형태가 많습니다.

유아에서 나타나지만 조금 변형된 형태의 폼페병은 거의 드물게 나타납니다.

폼페병이 어린 나이부터 나타나기 시작하면 대부분 1-2살을 넘기지 못하고 이른 나이에 심장 및 호흡기계의 합병증으로 사망하게 됩니다.

이때 폼페병의 증상으로 성장률 감소, 근육의 약화, 정상적인 반사의 소실, 호흡곤란, 삼킴곤란, 혀나 간, 심장의 확대와 같은 증상들이 나타날 수 있으며 이후 심장 및 호흡기계 합병증으로 이어질 수 있습니다.

청소년기나 성인 등 비교적 늦게 폼페병의 증상이 발현되는 경우는 GAA 효소의 완전한 이상보다는 부분적인 이상이 있는 경우가 많기 때문에 조금 더 예후가 좋습니다.

이때 나타나는 폼페병의 증상으로는 근육의 점진적인 약화 및 퇴행, 호흡곤란, 만성적인 피로감, 척추의 굴곡, 반복적인 감염에 대한 노출 등이 있을 수 있습니다.

폼페병의 증상은 이처럼 다양한 부분에서 복합적으로 나타나기 때문에 폼페병의 치료역시 한가지 부분만을 다루기보다는 여러 부분에서 통합적으로 다루는 것이 중요합니다.

폼페병의 치료는 호흡기계 증상에 대한 보존적 치료, 근력 강화 및 재활 훈련, 감염에 취약하므로 예방접종을 철저히 하는 것과 같은 방법들이 중요한 요소입니다.

효소 대체 요법(Enzyme Replacement Therapy)도 사용되고있는 치료방법 중 하나입니다.

효소 대체 요법이란 체내에서 GAA의 수치를 높이고 세포 내부에 축적된 글리코겐의 양을 감소하기 위해서 체내에 만들어진 효소를 넣고 치료효과를 기대하는 것입니다.

--> 폼페병의 근본적인 원인이 GAA 유전자의 돌연변이, GAA 효소의 부족이기 때문입니다.

그러나 기본적으로는 보존적인 치료방법을 통해서 폼페병의 증상의 악화를 막고 일상생활에서의 삶의 질을 높여줄 수 있는 치료방법과 심장이나 호흡기계통의 합병증을 막는 것이 가장 중요하며 이런 부분들에 대해서 다양한 분야의 전문 의료진들의 협업이 필요합니다.

폼페병은 희귀한 질환입니다. 우리나라에서도 잘 알려진 질환이 아니고 환자수가 적은만큼 폼페병에 대해서 이를 접해본 의사의 수도 적을것입니다.

의학의 발전으로 유전자와 DNA, RNA 등 이전에는 전혀 알수 없었던 부분들에 대해서도 많은 부분을 알아가고 있습니다. 아직까지 해결할수없는 질환들도 많지만 과거에 비해서는 정말 많은 부분 발전해왔고 많은 질병에 대해서 치료가 가능하게 되었습니다.

오늘은 폼페병에 대해서 어떤 병인지, 증상과 원인, 치료는 무엇이 있는지 알아보았는데요.

해결되지 못한 많은 의학적 부분들에 대해서 반드시 해결할수 있는 날이 오기를 바라며 오늘 포스팅은 여기서 마무리하도록 하겠습니다. 감사합니다.