윌슨병 증상 검사 & 치료방법

안녕하세요, 오늘은 희귀한 유전질환중 하나인 윌슨병(Wilson Disease)에 대해서 다뤄보려고 합니다.

윌슨병은 간이나 뇌, 눈 등 신체 다양한 기관에 '구리'가 침착되고 쌓이게 되면서 여러가지 문제가 생기는 질환으로서 드물기는 하지만 우리나라에서도 보고되는 환자수가 꽤 많은 편입니다.

오늘은 윌슨병을 이해하는데 있어서 꼭 필요한 윌슨병의 증상과 원인, 그리고 윌슨병을 진단하기 위해서 필요한 검사방법과 치료방법에 대해서 자세하게 다뤄보려고 합니다.

끝까지 읽어보시면 윌슨병에 대해서 이해하는데 꼭 도움이 될것이라고 생각합니다.

1. 윌슨병이란? 증상 & 원인

 

윌슨병은 간(Liver)과 뇌(Brain), 그리고 눈(Eye)에 구리가 침착되면서 나타나는 질환입니다.

구리는 음식물을 통해서 섭취하게 되고, 인체에 꼭 필요한 물질이기도 합니다. 그러나 모든 것에는 적정량이 필요하듯이 구리가 과도하게 쌓이는 것이 문제가 되는 질환이 윌슨병입니다.

일반적인 경우 구리를 과도하게 섭취하더라도 구리를 제거해서 신체밖으로 내보내는 기능이 정상적이라면 큰 문제가 되지 않습니다.

그러나 윌슨병의 경우 구리가 쌓였을때 구리를 제거하는 능력이 부족하게 되고, 이때문에 간이나 뇌, 눈에 구리가 제거되지 않은 구리가 쌓이면서 여러 증상들이 나타납니다.

 

그렇다면 왜 구리를 제거하는 능력이 부족하게 될까요?

 

윌슨병은 유전질환이라고 말씀드렸는데요. 유전자 돌연변이에 의해서 이렇게 구리가 쌓이는 현상이 벌어지게 됩니다.

ATP7B 유전자는 구리를 운반하는 단백질을 만들어내는 유전정보를 담고있습니다. 

이 구리를 운반하는 단백질은 구리를 간으로부터 신체 다양한 부위에 옮겨주는 역할을 담당하고, 몸에 있는 남은 구리들을 제거하는 역할도 하게됩니다.

그런데 ATP7B 유전자에 돌연변이가 생기면 구리를 운반하는 단백질에 문제가 생기고, 이로 인해서 신체내 구리 운반과 구리의 제거가 원활하게 이루어지지 않고, 구리가 쌓이면서 독성을 유발하는 질환이 윌슨병입니다.

 

윌슨병의 증상이 나타나는 시기와 증상의 중증도는 사람마다 다양합니다. 또한 간에 구리가 쌓였을때, 뇌에 구리가 쌓였을때 각기 다른 증상이 나타날 수 있지요.

윌슨병의 증상은 다음과 같습니다.

* 윌슨병의 증상

1) 피로감, 식욕저하, 복부통증

2) 피부색깔이 노랗게 변하는 황달

3) 팔다리 및 복부가 붓는 증상

4) 눈에 생기는 특징적인 색소침착

5) 근육의 강직 및 불수의적인 움직임, 잘 걷지 못하는 증상

6) 우울감 및 걱정, 불안, 기분의 잦은 변화

7) 말을 잘 못하는 증상, 인지능력의 저하

 

결국 윌슨병의 증상은 구리가 침착되는 3가지 장소인 간, 뇌, 눈에 따라서 간과 관련된 증상, 뇌와 관련된 신경학적인 증상, 눈과 관련된 증상으로 구분할 수 있습니다.

1, 2, 3번은 간과 관련된 증상.

4번은 눈과 관련된 증상.

5, 6, 7번은 뇌와 관련된 신경학적 증상으로서 나타납니다.

윌슨병에서 간에 구리가 침착되면서 간과 관련된 증상과 더해서 간경변증이 생길 수 있으며 이와 관련하여 문맥압항진증이나 식도정맥류와 같은 합병증들도 생길 수 있습니다.

--> 잠깐 궁금하실 분들을 위해서 문맥압항진증과 식도정맥류에 대해서 간단하게 설명드리겠습니다.

간경변증은 간에 상처가 생기고 회복되는 과정에서 간이 딱딱해지고 섬유화되는 것을 말합니다. 이렇게 간이 섬유화되면 간으로 들어가는 혈류의 흐름에 방해를 받게됩니다.

방해되는 혈류 흐름으로 인해 간으로 들어가는 대표적인 혈관인 간문맥(Portal Vein)의 압력이 올라가는 것을 문맥압항진증이라고 부르며, 압력이 높은 문맥대신 다른 통로를 찾다가 식도로 가는 정맥쪽에 혈류의 흐름이 많아지면서 생기는 것을 식도정맥류라고 부릅니다.

 

젊은 나이에서 간 이상 및 신경학적 증상들을 보일경우 윌슨병을 생각해볼수 있겠습니다.

그러나 위 증상들이 다같이 나타나는 것은 아니며 사람에 따라서 나타나는 증상과 침범하는 부위, 중증도에 따라서 증상은 다르게 관찰될 수 있을것입니다.

그렇다면 윌슨병을 진단하고 치료하는 것에는 어떤 방법들이 있을까요?

 

2. 윌슨병의 진단과 치료

 

윌슨병의 진단에는 여러가지 방법들이 이용될 수 있습니다. 

그중에서 대표적으로 사용되는 4가지 방법들에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

1) 혈청학적 검사

혈청학적 검사란 세룰로플라스민의 농도를 측정하거나 24시간동안 소변으로 배출되는 구리의 양을 검사하는 방법입니다.

윌슨병에서는 혈청 세룰로플라스민의 농도가 낮게 나타나고, 24시간동안 소변으로 배출되는 구리의 양이 증가된 상태를 보입니다. 

세룰로플라스민은 구리와 결합하여 피속을 이동하는 단백질을 말하는데요. 구리가 간이나 뇌 등 신체 다른 부위에 침착되어서 구리 배설 및 이동에 필요한 세룰로플라스민의 양은 오히려 적은 수치를 보이는 것이 특징적입니다.

그러나 이 역시 반드시 그런것은 아니기 때문에 임상적 상황이나 다른 검사들과 종합하여 판단하는 것이 필요합니다.

 

2) 간 생검

간 생검은 작은 바늘을 피부를 통해서 넣어 간에서 조직을 채취한뒤 실험실에서 검사하는 방법입니다.

조직검사를 통해서 구리의 침착을 확인할 수 있고 윌슨병을 검사하는 방법중에서 이상적인 검사방법에 해당합니다.

 

3) 유전적 검사

말씀드린것처럼 윌슨병은 유전질환이고, 윌슨병을 일으킨 돌연변이를 분석하기 위해서 유전적인 검사방법이 이용될 수 있습니다.

또한 가족내 돌연변이에 대해서 미리 파악하게되면 다른 자녀들에서의 증상 발현전 치료도 가능할 수 있습니다.

 

4) 세극등 검사

윌슨병에서는 간이나 뇌뿐만 아니라 특징적으로 눈에도 구리의 침착으로 특이 증상을 유발하는데요.

세극등 검사를 통해서 눈을 검사하게되면 특징적인 구리침착을 확인할 수 있고 카이저 - 플라이셔 링이라고 하는 어두운 부분을 확인할 수 있습니다.

이처럼 혈청학적 검사, 간 생검, 유전적 검사, 세극등 검사와 더불어서 임상적인 증상들을 잘 종합하여 윌슨병의 진단에 도움을 받을 수 있고 치료계획을 수립할 수 있을 것입니다.

윌슨병의 치료는 식이습관, 약물적 치료, 간 이식 등을 고려할 수 있습니다.

대체로 간 이식보다는 보통 식이습관과 약물적 치료를 이용하게 되고, 간 이식은 효과적인 치료일 수 있지만 위험도와 합병증을 고려하여 선택하며 전격성 간부전 환자에서 보통 시행합니다.

 

윌슨병에서 식이습관으로는 구리가 많이 포함된 음식을 피하는 구리를 최소화하는 식이요법이 있습니다.

--> 고혈압 환자에서 저염식이를 하는것과 비슷하게 생각하시면 쉽습니다.

또한 약물적인 치료로는 구리의 배설을 돕는 약물이나 음식으로부터 구리의 흡수를 막는 약물들을 사용하게 되는데요.

가장 대표적으로 윌슨병의 치료에서 사용되는 약물이 페니실라민과 트리엔틴입니다. 두 약물은 모두 구리와 결합하여 구리를 소변으로 배설하는데 도움을 주는 약물들입니다.

또한 아연의 경우 음식물로부터 구리의 흡수를 막고, 안정적인 구리의 양을 유지하는 유지요법으로서 사용될수 있습니다.

 

이처럼 구리가 적게 함유된 식이 + 약물적인 치료 + (간 이식) 등이 고려해볼수있는 치료방법입니다.

오늘은 윌슨병에 대해서 다뤄보았는데요. 증상과 원인, 검사방법 및 치료에 대해서 이해하시는데 도움이 되셨으면 좋겠습니다.

감사합니다.